Puberté précoce centrale

La cause de la puberté précoce centrale est souvent inconnue. La cause génétique connue la plus fréquente de la puberté précoce centrale est la mutation du gène MKRN3. Les mutations dans d’autres gènes sont des causes rares de cette affection, et les chercheurs soupçonnent que des mutations dans des gènes qui n’ont pas encore été identifiés peuvent également être impliquées dans la puberté précoce centrale. Le moment de la puberté est influencé par plusieurs facteurs en plus de la génétique, notamment la nutrition, le statut socio-économique et l’exposition à certains produits chimiques dans l’environnement.

La protéine produite par le gène MKRN3 joue un rôle dans l’orientation du début de la puberté. La puberté commence lorsqu’une glande du cerveau appelée hypothalamus est stimulée pour libérer des rafales d’une hormone appelée hormone de libération des gonadotrophines (GnRH). Cette hormone déclenche la libération d’autres hormones qui dirigent le développement sexuel. Les recherches suggèrent que la protéine MKRN3 bloque (inhibe) la libération de GnRH par l’hypothalamus, retardant ainsi l’apparition de la puberté.

Les mutations du gène MKRN3 impliquées dans la puberté précoce centrale entraîneraient la production d’une protéine MKRN3 non fonctionnelle. Bien que le mécanisme ne soit pas clair, les chercheurs supposent que sans la protéine MKRN3 pour inhiber la libération de GnRH, l’hypothalamus libère des salves de cette hormone, ce qui stimule l’apparition de la puberté plus tôt que la normale.

Pour la plupart des gènes, les deux copies du gène (une copie héritée de chaque parent) sont actives dans toutes les cellules. Cependant, l’activité du gène MKRN3 dépend du parent dont il a été hérité. Seule la copie héritée du père d’une personne est active ; la copie héritée de la mère n’est pas active. Cette différence d’activation du gène en fonction du parent est due à un phénomène appelé empreinte génomique. Étant donné que seule la copie du gène MKRN3 provenant du père est active, lorsqu’elle est associée à ce gène, l’affection ne peut être héritée que du père d’une personne. Les fils ou les filles peuvent avoir une puberté précoce centrale, bien que les chercheurs soupçonnent que les filles soient plus gravement touchées que les garçons, car le début de la puberté est encore plus précoce que la normale chez les filles que chez les garçons. Les garçons présentant une mutation du gène MKRN3 héritée de leur père peuvent connaître une puberté à la limite inférieure de la fourchette d’âge normale, de sorte que l’affection n’est pas diagnostiquée.