Identificação sonográfica de fetos com síndrome de Down no terceiro trimestre: um estudo de controlo combinado

Objectivo: Determinar os resultados ultra-sonográficos em fetos com síndrome de Down no terceiro trimestre.

Métodos: Os fetos com síndrome de Down que tiveram exames ultra-sónicos do terceiro trimestre entre 25 e 41 semanas de gestação foram comparados para a idade gestacional com três controlos cada. Anomalias estruturais fetais, marcadores dismorfológicos da síndrome de Down (perfil facial anormal, fenda da sandália, empuxo da língua, clinodactilia, ou falange média hipoplásica do quinto dedo), e biometria óssea longa anormal (fémur, úmero, tíbia, e fíbula; relação entre o comprimento do fémur e o diâmetro biparietal; e relação entre o comprimento do fémur e a circunferência abdominal foram abstraídas dos relatórios de ultra-sons. A face fetal, mãos, pés, perfil, e vias de saída cardíaca são avaliados rotineiramente no nosso centro.

Resultados: Foram identificados dezassete fetos com síndrome de Down que tiveram avaliações ultra-sonográficas do terceiro trimestre. As anomalias incluíram defeitos cardíacos (cinco), impulso da língua (três), clinodactilia (três), perfil anormal (três), fenda da sandália (dois), e atresia duodenal (dois). Dos 17 fetos, pelo menos uma anomalia de osso longo foi encontrada em 13, pelo menos uma anomalia estrutural ou biométrica foi encontrada em 15, e pelo menos dois achados anormais existiram em 11. Descobertas anormais por ultra-sons, incluindo anomalias estruturais, ossos curtos, e marcadores dismorfológicos da síndrome de Down, eram mais comuns nos casos do que nos controlos combinados.

Conclusão: Pelo menos um achado anormal de ultra-sons estava presente em 15 de 17 fetos, e medições ou proporções ósseas anormais foram descobertas em 13 de 17. A biometria anormal dos ossos longos no ultra-som do terceiro trimestre deveria levantar a suspeita de síndrome de Down fetal.