Genética ou Psicogénica? Um Estudo de Caso de “Folie à Quatre” Incluindo Gémeos

h4>Abstract

Desordem psicótica partilhada, caracterizada por ilusão partilhada entre dois ou mais sujeitos (denominada “Folie à deux”, “trois”, etc.), está frequentemente associada a fortes crenças religiosas ou isolamento social, factores que criam uma forte simpatia psicológica. Recentemente, tratámos um caso familiar raro de “Folie à quatre” no centro de Tóquio sem tais influências. O probando era um paciente de esquizofrenia e irmão mais novo dentro de gémeos monozigóticos. Os sintomas positivos foram “transmitidos” aos restantes membros da família, o seu irmão mais velho, mãe e pai, num período relativamente curto de três meses. Embora a patofisiologia destes sintomas positivos (delírios e alucinações) permaneça pouco clara, o padrão de transmissão sugere a primazia dos factores sociais e ambientais (e/ou a sua interacção), enquanto que a genética parecia menos influente nesta “Folie à famille”. Embora as psicoses não diagnosticadas em toda a família não possam ser excluídas, não partilharam os outros sintomas negativos de esquizofrenia da probanda. Uma forte ligação familiar parecia ser o factor mais importante para a ilusão e alucinação comuns.

1. Introdução

A desordem psicótica partilhada é geralmente “Folie à deux” (delírios partilhados por dois indivíduos) ou mais raramente “Folie à trois” , enquanto que “Folie à quatre” e delírios partilhados por mais de quatro indivíduos são extremamente raros. De facto, apenas alguns casos de “Folie à quatre” e “Folie à cinq” foram relatados. Nos últimos anos, temos conhecimento de apenas um desses casos de “Folie à quatre” no Japão. Recentemente, tratámos um caso familiar de “Folie à quatre” envolvendo um proband que era um irmão mais novo num conjunto de gémeos monozigóticos. Os seus delírios e alucinações visuais foram transmitidos ao seu irmão gémeo mais velho, mãe, e pai num período relativamente curto de três meses após o seu início. Este caso raro sublinha a importância de factores ambientais partilhados (fortes laços familiares), tal como discutido numa recente revisão . Contudo, este caso não envolveu forte religiosidade ou um ambiente fechado, que são factores frequentes em distúrbios psicóticos partilhados.

2. Apresentação do caso

A família consiste no probando masculino (A), então com 30 anos, o seu irmão gémeo monozigótico mais velho (B), mãe (C), com 56 anos, e pai (D), com 60 anos. Na altura da apresentação, B estava a trabalhar num escritório normalmente sobrecarregado com horas extraordinárias nos dias de semana, C era uma dona de casa, e D estava também a trabalhar num escritório fazendo turnos regulares. A família tinha vivido junta durante 30 anos numa casa isolada na 23ª ala do centro de Tóquio, Japão. A família não procurou tratamento adicional e não pôde ser contactada após o estudo inicial. O consentimento informado não foi solicitado antes da perda do contacto. No entanto, o anonimato é assegurado por esta descrição, e o caso tem interesse e importância suficientes para justificar a publicação.

Doença actual: a probanda nasceu como o macho mais novo de gémeos monozigóticos. Nenhuma característica de perturbações do desenvolvimento ou atraso mental foi reconhecida durante o ensino básico ou secundário. Depois de terminar o liceu, trabalhou como camionista até aos 26 anos de idade. Aos 26 anos, fumava 2-3 charutos por dia, e o cheiro era abordado pelos seus idosos no escritório (“cheiro forte de algo a arder”). O cheiro tornou-se gradualmente pior e ele demitiu-se; desde então, tem estado em afastamento social. Nos últimos 4 anos, também exibiu sintomas negativos típicos de esquizofrenia, tais como abstinência emocional e retardamento motor, nos últimos 4 anos. Três meses após a demissão, ele sentiu algo “como insectos” a mover-se no seu corpo e algo como “geleia” pendurada na sua garganta até ao estômago. Mais tarde, fez um exame médico interno, que não revelou nada. Esta ilusão foi logo acompanhada de alucinações de que “a substância gelatinosa ou os materiais de amoeboid saem da minha boca, e as pessoas à minha volta reagem a esses materiais” e “os materiais estão a acumular-se no meu corpo; assim, os meus músculos e a gordura corporal estão a derreter, por favor, façam uma biópsia”. Ele e a sua família visitaram numerosos hospitais, mas os exames não revelaram quaisquer anomalias. Mais tarde, a fim de se livrar dos materiais do amoeboid que saíam da sua boca, ele consumiu cinco caixas de Kleenex.

Após cerca de um mês, a sua mãe, que passou mais tempo com ele, também começou a ver os materiais do amoeboid. “Primeiro, pensei no disparate que ele disse, mas mais tarde comecei também a ver os materiais do amoeboid a saírem com ectoplasma cintilante. As pessoas que rodeavam o bar vizinho bebiam e até os cães eram aparentemente afectados por ele, pelo que estavam a tossir e a babar-se”. O irmão mais velho, que passou o menor tempo com A, também começou a ver o ectoplasma a sair da boca de A, começando cerca de 2 meses após o aparecimento dos sintomas positivos de A. Além disso, o próprio B foi afectado pelo material da boca de A. Ele tossiu ao “vê-lo” e tinha a certeza de que o material também era notado por outras pessoas a andar de comboio com A. Finalmente, três meses após o início dos delírios de A, o pai, que também passou menos tempo com A do que com C (mas mais tempo do que B), começou a ver o material e sentiu que isto afectava outras pessoas na presença de A.

A sonda estava a ver um psiquiatra com B e C, e A também foi examinado por médicos de outros departamentos. Conduzimos aconselhamento para A e ouvimos falar da transmissão dos sintomas para B e C. Eles também acreditavam que os médicos de outros departamentos podiam ver os materiais. Assumimos a “Folie à quatre” (incluindo D, o seu pai) com base nestas ilusões e alucinações partilhadas. Podíamos facilmente determinar que apenas a probanda tinha esquizofrenia, pois (1) A mostrava primeiro os sintomas e (2) apenas A exibia retracção social causada por sintomas negativos típicos (estava mal vestido com panos sujos e cabelo comprido sujo). Ouvimos atentamente os seus sintomas com simpatia e não negámos a sua experiência. Infelizmente, perguntou se conseguíamos ver os materiais a sair da sua boca; quando lhe dissemos que não conseguíamos, A disse “Estou cansado de explicar isto aos médicos. Só vou encontrar médicos que o possam ver” e ele nunca voltou.

3. Discussão

p>Aqui apresentamos um caso familiar de “Folie à quatre” em que os delírios e alucinações da sonda (um paciente de 30 anos com esquizofrenia) acabaram por ser partilhados pelo resto da família, o seu irmão gémeo monozigótico e os seus pais, nenhum dos quais exibiu outros sinais consistentes com a esquizofrenia, tais como sintomas negativos. Além disso, este caso não envolveu religiosidade extrema ou isolamento prolongado (a família vivia no centro de Tóquio).

Apenas a probanda (A) foi diagnosticada com esquizofrenia de acordo com o Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5 (DSM-5) . A concordância da esquizofrenia é ≈50% no outro gémeo monozigótico e ≈5% nos pais de um doente esquizofrénico; no entanto, nem o irmão nem os pais partilharam inicialmente as ilusões e alucinações e nunca apresentaram sintomas negativos. Além disso, os sintomas não estiveram presentes durante mais de 6 meses. Assim, pudemos distinguir a esquizofrenia dos “sintomas delirantes no parceiro com distúrbio delirante” com base nestas características.

A etiologia da transmissão, seja por acaso, factores genéticos, factores ambientais, e/ou alguma interacção entre eles, é uma questão de especulação. Embora A também mostrasse sintomas negativos típicos de esquizofrenia, tais como retracção emocional e retardamento motor antecedente à ilusão e alucinação, apenas estes últimos sintomas positivos foram transmitidos. A mãe passou a maior parte do tempo com A e exibiu delírios e alucinações partilhadas mais rapidamente do que o pai igualmente relacionado e o irmão gémeo mais próximo, ambos os quais passaram menos tempo com A num determinado dia. Assim, os factores ambientais partilhados parecem mais influentes do que a genética. No entanto, o irmão gémeo monozigótico passou menos tempo com a sonda do que o pai (devido ao trabalho diurno e às horas extraordinárias) mas manifestou a ilusão partilhada mais rapidamente do que o pai. Isto pode ser explicado pela “simpatia genética” dos gémeos monozigóticos, tal como discutido em revisões anteriores, em vez da genética partilhada per se. O pai manifestou tais sintomas muito mais tarde do que a mãe, mais uma vez sugerindo influências ambientais sobre a genética. Além disso, D acabaria por ser exposto à influência ambiental mais difundida, uma vez que todos os outros membros da família partilharam a ilusão e alucinação durante cerca de um mês antes de ele também os ter denunciado. Assim, para estabelecer “Folie à famille”, a religiosidade extrema, o isolamento e a genética não parecem ser necessários; pelo contrário, uma forte ligação familiar foi o factor mais importante para a transmissão. Um caso anterior publicado em japonês descreveu um caso de “Folie à quatre” que não incluía gémeos, um factor religioso, ou isolamento (a família vivia num subúrbio recentemente estabelecido de Kyusyu, Japão) . O presente caso é diferente dos casos anteriores descritos num relatório de caso e revisão sobre “Folie à deux” em gémeos monozigóticos, uma vez que outro membro da família com menor semelhança genética (a mãe) relatou primeiro a ilusão e alucinação. A psicose partilhada envolve geralmente delírios partilhados, mas o presente caso de gémeos monozigóticos e alguns casos anteriores também exibiram alucinações partilhadas (auditivas ou visuais). Assim, os factores genéticos podem contribuir para alucinações partilhadas. Embora seja possível que toda a família tivesse psicoses não diagnosticadas seguindo trajectórias independentes, nenhum outro membro da família tinha um historial de esquizofrenia, nenhum tinha sintomas negativos, e o lapso de tempo no início parecia mais consistente com o ambiente partilhado do que a força da relação genética. No entanto, como a família não pôde ser estudada durante um período mais longo, esta possibilidade deve ser considerada como uma limitação no presente relatório.

No critério de diagnóstico operacional no DSM-5 publicado no ano passado, já não há distinção entre desordem ilusória partilhada e desordem ilusória. Assim, aqueles que partilham a desordem ilusória têm desordem ilusória se preencherem os outros critérios ou “outros espectros especificados de esquizofrenia e outras perturbações psicóticas” se não o fizerem. Os factores ambientais são mais influentes nos que partilham a ilusão do que na probanda (com psicose endógena). Tais casos são geralmente tratados por psicoterapia e isolamento da probanda, mas geralmente sem antipsicóticos. Para aqueles que partilham a ilusão, “Folie à deux” aparece melhor interpretado como um sintoma psicótico fragmentado de distúrbio dissociativo (F44) a partir do ponto dos factores psicogénicos acima mencionados.

Consentimento

Como mencionado acima, toda a família, probanda, irmão mais velho, e pais, não tiveram qualquer percepção da doença, e não contactámos os outros familiares próximos a partir do ponto do dever de confidencialidade. Assim, o consentimento informado por escrito para publicar este relatório de caso não foi obtido de todos os sujeitos. Consideramos que relatar este relato de caso raro é muito importante; assim, modificamos ligeiramente o presente relato de caso para não podermos identificar indivíduos sem prejuízo das características interessantes do caso.

Conflito de Interesses

Os autores declaram que não há conflito de interesses no que respeita à publicação deste artigo.

Contribuição dos autores

Autor Tohru Ohnuma examinou os pacientes. Os autores Tohru Ohnuma e Heii Arai escreveram o artigo com consideração.