Distrofia Muscular

O que é a distrofia muscular?

Distrofia Muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças hereditárias (genéticas) que causam fraqueza muscular. Estas condições são um tipo de miopatia, uma doença dos músculos esqueléticos. Com o tempo, os músculos encolhem e tornam-se mais fracos, afectando a sua capacidade de andar e realizar actividades diárias como escovar os dentes. A doença também pode afectar o seu coração e pulmões.

p>algumas formas de distrofia muscular são aparentes ao nascimento ou desenvolvem-se durante a infância. Algumas formas desenvolvem-se mais tarde durante a idade adulta. Actualmente, não há cura.

Como é comum a distrofia muscular?

Distrofia muscular é uma condição rara.

Quem pode ter distrofia muscular?

Distrofia muscular corre frequentemente em famílias. Uma criança que tem um pai com distrofia muscular pode herdar um gene mutante (alterado) que causa distrofia muscular. Algumas pessoas têm o gene mutado mas não têm distrofia muscular. Estes adultos saudáveis (portadores) podem transmitir o gene mutado ao seu filho, que pode desenvolver a doença.

Quais são os tipos de distrofia muscular?

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Algumas das formas mais comuns incluem:

  • Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Esta condição tende a afectar rapazes com idades compreendidas entre os 2 e os 5 anos, mas as raparigas também a podem contrair. Poderá notar que o seu filho tem dificuldade em correr, andar ou saltar. À medida que a doença progride, pode afectar o coração e os pulmões de uma criança. A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular. Afecta aproximadamente seis em cada 100.000 crianças na América do Norte e na Europa.
  • Distrofia muscular de Becker (DMD): BMD é a segunda forma mais comum de distrofia muscular. Os sintomas de BMD podem aparecer em qualquer altura entre os 5 e 60 anos de idade, mas normalmente surgem durante a adolescência. Os homens têm mais probabilidades de contrair BMD. A doença afecta os músculos da anca, coxa e ombro, e eventualmente o coração. Aproximadamente um em cada 18.000 a 30.000 rapazes dos EUA desenvolve BMD. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): O FSHD é a terceira distrofia muscular mais comum. A doença afecta os músculos da face, omoplatas e antebraços. Os sintomas tendem a aparecer antes dos 20 anos de idade. Cerca de quatro em cada 100.000 pessoas nos EUA têm esta forma.

  • Distrofias musculares congénitas (CMD): Condições congénitas como a CMD estão presentes à nascença. Uma criança pode ter músculos fracos, uma coluna vertebral curva e articulações demasiado rígidas ou soltas. Crianças com CMD podem ter dificuldades de aprendizagem, convulsões e problemas de visão.
  • li> Distrofia Muscular Emery-Dreiffus (EDMD): Esta condição tende a afectar as crianças. Sintomas, tais como ombros fracos, antebraços e músculos da barriga das pernas, aparecem aos 10 anos de idade. O EDMD também afecta o coração.

  • Distrofia muscular de membros e cernelha (LGMD): Esta doença afecta os músculos mais próximos do corpo, incluindo os ombros e as ancas. Afecta pessoas de todas as idades. Aproximadamente duas em cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos têm LGMD.
  • Distrofia miotónica: As pessoas com miotonia têm dificuldade em relaxar os seus músculos. Por exemplo, pode achar difícil soltar a mão de um ente querido. A doença também afecta o coração e os pulmões. Esta condição tende a afectar adultos de ascendência europeia e ocorre em aproximadamente 10 em cada 100.000 pessoas.
  • Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD): Esta forma rara de distrofia muscular enfraquece os músculos das pálpebras e da garganta. Sintomas, tais como pálpebras caídas (ptose) e dificuldade de deglutição (disfagia), aparecem frequentemente entre os anos 40 e 60. Cerca de uma em cada 100.000 pessoas têm OPMD.

O que causa distrofia muscular?

Mutações genéticas, ou alterações, causam a maioria das formas de distrofia muscular. Um ou ambos os pais podem passar um gene defeituoso ao seu filho, mesmo que o pai não tenha a condição. Raramente, uma pessoa desenvolve distrofia muscular espontaneamente, o que significa que não há causa conhecida.

Quais são os sintomas da distrofia muscular?

Fraqueza muscular é o sintoma primário da distrofia muscular. Dependendo do tipo, a doença afecta diferentes músculos e partes do corpo. Outros sinais de distrofia muscular incluem:

  • Músculos da barriga das pernas.
  • Dificuldade em andar ou correr.
  • Dificuldade em andar ou correr.
  • Desgaste anormal de marcha (como a marcha).
  • Disfunção de engolir.
  • Problemas do coração, tais como arritmia e insuficiência cardíaca (cardiomiopatia).
  • Dificuldades de aprendizagem.
  • Dificuldades de aprendizagem.
  • Articulações com pontas ou articulações frouxas.

  • Dores musculares.
  • Linha curvada (escoliose).

  • Problemas respiratórios.
Partilhar Twitter LinkedIn Facebook Impressão

Tornar útil, informação útil e relevante sobre saúde + bem-estar

enews

Cleveland Clinic é um nãoprofit centro médico académico. A publicidade no nosso site ajuda a apoiar a nossa missão. Não endossamos produtos ou serviços não-Cleveland Clinic. Política