Causa da cegueira hereditária descoberta

22 de Junho de 2011

pela Ruhr-University Bochum

Inicialmente a ocorrência de degeneração progressiva da retina – atrofia progressiva da retina, no homem chamado retinite pigmentosa – tinha sido identificado em cães Schapendoes. A retinite pigmentosa é a doença hereditária mais comum que provoca a cegueira no homem. Os investigadores relatam as suas descobertas, em Human Molecular Genetics.

Baseados nas novas descobertas, os investigadores de Bochum desenvolveram um teste genético para diagnóstico nesta raça de cães que também pode ser utilizado de forma preditiva na reprodução. Os cães Schapendoes são originalmente uma raça holandesa de cão de pastoreio, que é agora mantida principalmente na Holanda, Alemanha, Norte da Europa e América do Norte. No entanto, os resultados da investigação são também potencialmente significativos para as pessoas. Os cientistas estão actualmente a investigar se as mutações do gene CCDC66 poderiam também ser responsáveis por alguns doentes com retinite pigmentosa.

“Desde o início do trabalho, a importância da proteína CCDC66 no organismo era completamente desconhecida, em colaboração com o Dr. Thomas Rülicke (Viena) e o Prof. O objectivo era inicialmente obter informações básicas sobre as consequências da deficiência do CCDC66, a fim de tirar conclusões sobre a função fisiológica da proteína. “Felizmente, os ratos mostraram exactamente o defeito esperado de visão lenta e progressiva deficiente”, disse Epplen. “Juntamente com a Dra. Elisabeth Petrasch-Parwez (RUB) e o Prof. Dr. Jan Kremers (Erlangen), fomos capazes de estudar anatómica e funcionalmente todo o desenvolvimento do defeito visual no rato em apenas alguns meses, enquanto o progresso leva anos em humanos e cães”. Neste projecto interdisciplinar, os investigadores documentaram e caracterizaram com precisão o progresso da degeneração da retina. Epplen: “Curiosamente, a proteína CCDC66 é, por exemplo, apenas localizada em certas estruturas das hastes”.

Os conhecimentos adquiridos com os estudos do grupo de trabalho podem agora ser aplicados a fim de melhor compreender os processos que causam esta desordem hereditária. O modelo do rato será estudado mais aprofundadamente, como disseram os investigadores: “no que respeita a disfunções do cérebro, mas naturalmente, sobretudo como pré-requisito para futuros ensaios terapêuticos na retinite pigmentosa”.

Mais informações: Ccdc66 mutação nula causa degeneração e disfunção da retina. Gerding WM, Schreiber S, Schulte-Middelmann T, de Castro Marques A, Atorf J, Akkad DA, Dekomien G, Kremers J, Dermietzel R, Gal A, Rülicke T, Ibrahim S, Epplen JT, Petrasch-Parwez E. Hum. Mol. Genet. (2011) publicado pela primeira vez online em 16 de Junho de 2011 doi:10.1093/hmg/ddr282

Provided by Ruhr-University Bochum