Maladie de Wilson : Diagnostic et tests

Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie de Wilson ?

Les médecins diagnostiquent la maladie de Wilson en fonction de vos antécédents médicaux et familiaux, d’un examen physique, d’un examen de la vue et de tests.

Antécédents médicaux et familiaux

Votre médecin vous interrogera sur vos antécédents médicaux familiaux et personnels de la maladie de Wilson et sur d’autres affections qui pourraient être à l’origine de vos symptômes.

Examen physique

Lors d’un examen physique, votre médecin recherchera des signes d’atteinte hépatique tels que

  • des modifications de la peau
  • une hypertrophie du foie ou de la rate
  • une sensibilité ou un gonflement de l’abdomen
  • un gonflement de la partie inférieure des jambes, pieds ou des chevilles, appelé œdème
  • couleur jaunâtre du blanc des yeux

Examen des yeux

Pendant un examen à la lampe à fente , un médecin utilisera une lumière spéciale pour rechercher des anneaux de Kayser-Fleischer dans vos yeux.

Quels tests les médecins utilisent-ils pour diagnostiquer la maladie de Wilson ?

Les médecins utilisent généralement des analyses de sang et un test de collecte d’urine de 24 heures pour diagnostiquer la maladie de Wilson. Les médecins peuvent également utiliser une biopsie du foie et des tests d’imagerie.

Tests sanguins

Pour un test sanguin, un professionnel de la santé vous prélèvera un échantillon de sang et l’enverra à un laboratoire.

Votre médecin peut prescrire un ou plusieurs tests sanguins, y compris des tests qui vérifient les quantités de

  • céruloplasmine, une protéine qui transporte le cuivre dans la circulation sanguine. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson ont souvent de faibles taux de céruloplasmine, mais pas toujours.
  • Cuivre. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent avoir un taux de cuivre sanguin inférieur à la normale. Une insuffisance hépatique aiguë due à la maladie de Wilson peut entraîner des taux de cuivre sanguins élevés.
  • Enzymes hépatiques alanine transaminase (ALT) et aspartate transaminase (AST). Les personnes atteintes de la maladie de Wilson peuvent présenter des taux anormaux d’ALT et d’AST.
  • Les globules rouges pour rechercher des signes d’anémie.

Les médecins peuvent prescrire un test sanguin pour rechercher les mutations génétiques à l’origine de la maladie de Wilson si d’autres tests médicaux ne permettent pas de confirmer ou d’écarter le diagnostic de la maladie.

Test de collecte d’urine de 24 heures

Pendant 24 heures, vous collecterez votre urine à domicile dans un récipient spécial sans cuivre, fourni par un professionnel de santé. Un professionnel de santé enverra l’urine à un laboratoire, qui vérifiera la quantité de cuivre dans votre urine. Les niveaux de cuivre dans l’urine sont souvent plus élevés que la normale chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson.

Biopsie du foie

Si les résultats des analyses de sang et d’urine ne confirment pas ou n’écartent pas un diagnostic de maladie de Wilson, votre médecin peut demander une biopsie du foie. Au cours d’une biopsie du foie, un médecin prélèvera de petits morceaux de tissu dans votre foie. Un pathologiste examinera le tissu au microscope pour rechercher les caractéristiques de maladies hépatiques spécifiques, telles que la maladie de Wilson, et vérifier la présence de lésions hépatiques et de cirrhose. Un morceau de tissu hépatique sera envoyé à un laboratoire, qui vérifiera la quantité de cuivre dans le tissu.

Tests d’imagerie

Chez les personnes qui présentent des symptômes du système nerveux, les médecins peuvent utiliser des tests d’imagerie pour vérifier les signes de la maladie de Wilson ou d’autres conditions dans le cerveau. Les médecins peuvent utiliser

  • l’imagerie par résonance magnétique (IRM), qui utilise des ondes radio et des aimants pour produire des images détaillées des organes et des tissus mous sans utiliser de rayons X
  • la tomographie par ordinateur (CT), qui utilise une combinaison de rayons X et de technologie informatique pour créer des images
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