La cause de la cécité héréditaire découverte

22 juin 2011
par l’Université de la Ruhr à Bochum

Initialement, l’apparition d’une dégénérescence rétinienne progressive – atrophie rétinienne progressive, appelée rétinite pigmentaire chez l’homme – avait été identifiée chez les chiens Schapendoes. La rétinite pigmentaire est la maladie héréditaire la plus courante qui provoque la cécité chez l’homme. Les chercheurs rendent compte de leurs découvertes, dans Human Molecular Genetics.

Sur la base de ces nouvelles découvertes, les chercheurs de Bochum ont mis au point un test génétique pour le diagnostic de cette race de chiens, qui peut également être utilisé de manière prédictive dans la reproduction. Les chiens Schapendoes sont à l’origine une race hollandaise de chien de troupeau, qui est maintenant principalement gardée en Hollande, en Allemagne, en Europe du Nord et en Amérique du Nord. Toutefois, les résultats de la recherche sont également potentiellement significatifs pour l’homme. Les scientifiques cherchent actuellement à savoir si des mutations du gène CCDC66 pourraient également être responsables de certains patients atteints de rétinite pigmentaire.

« Comme au début des travaux, l’importance de la protéine CCDC66 dans l’organisme était totalement inconnue, en collaboration avec le Dr Thomas Rülicke (Vienne) et le Prof. Dr Saleh Ibrahim (Lübeck), nous avons développé un modèle de souris avec un défaut dans le gène correspondant » a expliqué le Prof. Epplen. L’objectif était d’abord d’obtenir des informations de base sur les conséquences de la déficience en CCDC66 afin de tirer des conclusions sur la fonction physiologique de la protéine. « Heureusement, les souris présentaient exactement le défaut attendu, à savoir une déficience visuelle lente et progressive », a déclaré le professeur Epplen. « Avec le Dr Elisabeth Petrasch-Parwez (RUB) et le professeur Jan Kremers (Erlangen), nous avons pu étudier anatomiquement et fonctionnellement l’ensemble du développement du défaut visuel chez la souris en quelques mois seulement, alors que la progression prend des années chez l’homme et le chien. » Dans ce projet interdisciplinaire, les chercheurs ont documenté et caractérisé avec précision la progression de la dégénérescence rétinienne. Epplen : « Il est intéressant de constater que la protéine CCDC66 n’est, par exemple, localisée que dans certaines structures des bâtonnets ».

Les connaissances acquises par les études du groupe de travail peuvent maintenant être appliquées afin de mieux comprendre les processus à l’origine de cette maladie héréditaire. Le modèle de souris sera étudié plus avant, comme l’ont indiqué les chercheurs : « en ce qui concerne les dysfonctionnements du cerveau, mais naturellement et surtout comme préalable à de futurs essais thérapeutiques dans la rétinite pigmentaire. »

Plus d’informations : La mutation nulle de Ccdc66 entraîne une dégénérescence et un dysfonctionnement de la rétine. Gerding WM, Schreiber S, Schulte-Middelmann T, de Castro Marques A, Atorf J, Akkad DA, Dekomien G, Kremers J, Dermietzel R, Gal A, Rülicke T, Ibrahim S, Epplen JT, Petrasch-Parwez E. Hum. Mol. Genet. (2011) première publication en ligne le 16 juin 2011 doi:10.1093/hmg/ddr282

Fourni par l’Université de la Ruhr à Bochum