Scoperta la causa della cecità ereditaria

22 giugno 2011

dalla Ruhr-University Bochum

Inizialmente la comparsa della degenerazione progressiva della retina – atrofia progressiva della retina, nell’uomo chiamata retinite pigmentosa – era stata identificata nei cani Schapendoes. La retinite pigmentosa è la più comune malattia ereditaria che causa la cecità nell’uomo. I ricercatori riferiscono le loro scoperte in Human Molecular Genetics.

In base alle nuove scoperte, i ricercatori di Bochum hanno sviluppato un test genetico per la diagnosi in questa razza di cani che può anche essere usato in modo predittivo nell’allevamento. I cani Schapendoes sono originariamente una razza olandese di cani da pastore, che ora è tenuta principalmente in Olanda, Germania, Nord Europa e Nord America. Tuttavia, i risultati della ricerca sono potenzialmente significativi anche per le persone. Gli scienziati stanno attualmente studiando se mutazioni del gene CCDC66 potrebbero anche essere responsabili di alcuni pazienti affetti da retinite pigmentosa.

“Poiché all’inizio del lavoro, l’importanza della proteina CCDC66 nell’organismo era completamente sconosciuta, in collaborazione con il Dr. Thomas Rülicke (Vienna) e il Prof. Dr. Saleh Ibrahim (Lubecca), abbiamo sviluppato un modello murino con un difetto nel gene corrispondente” ha spiegato il Prof. Epplen. L’obiettivo era inizialmente quello di ottenere informazioni di base sulle conseguenze della carenza di CCDC66, al fine di trarre conclusioni sulla funzione fisiologica della proteina. “Fortunatamente, i topi hanno mostrato esattamente il difetto atteso di una lenta e progressiva alterazione della vista”, ha detto Epplen. “Insieme alla Dr. Elisabeth Petrasch-Parwez (RUB) e al Prof. Dr. Jan Kremers (Erlangen), siamo stati in grado di studiare anatomicamente e funzionalmente l’intero sviluppo del difetto visivo nel topo in pochi mesi, mentre il progresso richiede anni negli uomini e nei cani.” In questo progetto interdisciplinare, i ricercatori hanno documentato e caratterizzato con precisione il progresso della degenerazione retinica. Epplen: “È interessante notare che la proteina CCDC66 è, per esempio, localizzata solo in alcune strutture dei bastoncelli”.

Le intuizioni ottenute dagli studi del gruppo di lavoro possono ora essere applicate per comprendere meglio i processi che causano questo disturbo ereditario. Il modello di topo sarà studiato ulteriormente, come hanno detto i ricercatori: “per quanto riguarda i malfunzionamenti del cervello, ma naturalmente, soprattutto come presupposto per futuri studi terapeutici nella retinite pigmentosa”.

Maggiori informazioni: La mutazione null di Ccdc66 causa degenerazione e disfunzione retinica. Gerding WM, Schreiber S, Schulte-Middelmann T, de Castro Marques A, Atorf J, Akkad DA, Dekomien G, Kremers J, Dermietzel R, Gal A, Rülicke T, Ibrahim S, Epplen JT, Petrasch-Parwez E. Hum. Mol. Genet. (2011) prima pubblicato online 16 giugno 2011 doi:10.1093/hmg/ddr282

Fornito da Ruhr-University Bochum