Immunodeficienza primaria (PI)

Le persone con immunodeficienza primaria (PI) sono tra quelle che potrebbero essere a maggior rischio di malattia grave da COVID-19. Scopri di più sui passi che puoi fare.

Il tuo sistema immunitario aiuta il tuo corpo a combattere le infezioni. Le persone con immunodeficienza primaria (PI) hanno un sistema immunitario che non funziona correttamente. Questo significa che le persone con PI hanno maggiori probabilità di contrarre e ammalarsi gravemente a causa delle infezioni.

Ci sono più di 400 tipi di PI che variano in gravità, il che influisce su quanto precocemente vengono rilevati. In alcuni casi, una persona con una forma lieve può non scoprire di avere il PI fino all’età adulta. In altri casi, il disturbo causa problemi nell’infanzia e viene trovato subito dopo la nascita. Tutti gli stati includono il test per un tipo di PI chiamato immunodeficienza combinata grave (SCID) come parte dello screening neonatale. I trattamenti possono aiutare il sistema immunitario a funzionare meglio. Quale trattamento funziona meglio dipende dal tipo di PI che una persona ha.

Segni di PI includono

  • infezioni più frequenti o ripetute, come
    • infezioni auricolari
    • infezioni nasali
    • polmonite
    • Bronchite
    • Meningite
    • Infezioni della pelle
    • Trusco (un’infezione fungina della bocca o della pelle, chiamata anche candidosi)
  • Infezioni che durano più a lungo che nella maggior parte delle persone
  • Infezioni che sono difficili da trattare e non rispondono agli antibiotici o richiedono antibiotici IV
  • Infezioni che sono più gravi e richiedono il ricovero, come sepsi o ascessi (infezioni piene di pus) di organi interni
  • Infezioni che la maggior parte delle persone non prende (a volte chiamate infezioni opportunistiche)
  • Mancato aumento di peso o crescita in un bambino (mancata crescita)
  • Problemi digestivi, come la diarrea cronica

Le persone con PI hanno maggiori probabilità di avere disturbi autoimmuni e alcuni disturbi del sangue. Poiché il sistema immunitario protegge il corpo contro il cancro, le persone con PI hanno maggiori probabilità di avere certi tipi di cancro. In alcuni casi, PI è dovuto a un disordine genetico che comporta altri problemi di salute, come la sindrome da delezione 22q11.2 (chiamata anche sindrome di DiGeorge).

PI ha spesso una causa genetica sottostante e può correre nelle famiglie. Condividere la vostra storia familiare di PI con il vostro medico può essere importante per la salute vostra e dei vostri figli o se siete incinta o state pianificando una gravidanza. Il vostro medico può indirizzarvi a una consulenza genetica.

La diagnosi precoce può aiutare a prevenire o ritardare alcuni dei problemi di salute causati dal PI. Se non trattati, alcuni tipi di PI possono provocare gravi problemi di salute, compresi danni agli organi, e persino la morte. Anche con il trattamento, la maggior parte dei PI non ha una cura. Prendere provvedimenti per prevenire l’infezione è molto importante se hai la PI. Questi passi includono

  • Lavarsi le mani nel modo giusto
  • Avere buona cura dei propri denti
  • Mantenere abitudini sane, tra cui essere fisicamente attivi, mangiare sano, e dormire abbastanza
  • Evitare l’esposizione a persone malate e alla folla
  • Chiedere al proprio medico quali vaccinazioni sono sicure per voi. In alcuni casi, le persone con PI non possono avere vaccini vivi come rotavirus, varicella, polio orale, e morbillo, parotite, rosolia. Lo screening neonatale per la SCID può trovare presto i bambini con questo PI, prima che ricevano questi vaccini.

I trattamenti variano, a seconda del tipo di PI, e possono includere

  • Antibiotici per prevenire alcune infezioni
  • Trattamenti che aiutano il sistema immunitario a lavorare meglio (compresa la terapia di sostituzione delle immunoglobuline e la terapia con interferone-gamma)
  • Fattori di crescita per aumentare il numero di globuli bianchi, che fanno parte del sistema immunitario
  • Trapianto di cellule staminali per fornire al tuo corpo cellule immunitarie funzionanti da un’altra persona (donatore)
  • Terapia genica
  • Icona esterna per sostituire il gene che non funziona correttamente con uno che funziona

Parla con il tuo medico se pensi che tu o tuo figlio abbia segni di PI. Il tuo medico potrebbe indirizzare te o tuo figlio ad un immunologo clinico, un medico specializzato nel sistema immunitario. Puoi usare l’icona dell’American Academy of Allergy, Asthma, and Immunology’s Find an Allergist/Immunologist toolexternal per trovare un medico vicino a te. Se vi è stata diagnosticata la PI, il vostro medico potrebbe indirizzarvi verso una consulenza e un test genetico. Alcuni tipi di PI sono ereditari, quindi assicurati di condividere le informazioni sulla tua diagnosi con i membri della tua famiglia.