Genetico o psicogeno? Un caso di “Folie à Quatre” con gemelli

Abstract

Il disturbo psicotico condiviso, caratterizzato dal delirio condiviso tra due o più soggetti (chiamato “Folie à deux”, “trois”, ecc.), è spesso associato a forti credenze religiose o isolamento sociale, fattori che creano una forte simpatia psicologica. Recentemente, abbiamo trattato un raro caso familiare di “Folie à quatre” nel centro di Tokyo senza queste influenze. Il probando era un paziente schizofrenico e fratello minore all’interno di gemelli monozigoti. I sintomi positivi sono stati “trasmessi” ai restanti membri della famiglia, il fratello maggiore, la madre e il padre, in un periodo relativamente breve di tre mesi. Anche se la fisiopatologia di questi sintomi positivi (deliri e allucinazioni) rimane poco chiara, il modello di trasmissione suggerisce il primato dei fattori sociali e ambientali (e/o la loro interazione), mentre la genetica è apparsa meno influente in questa “Folie à famille”. Sebbene non si possano escludere psicosi non diagnosticate in tutta la famiglia, essi non condividevano gli altri sintomi negativi della schizofrenia del probando. Una forte connessione familiare sembrava essere il fattore più importante per il delirio e l’allucinazione comuni.

1. Introduzione

Il disturbo psicotico condiviso è di solito “Folie à deux” (deliri condivisi da due individui) o più raramente “Folie à trois”, mentre “Folie à quatre” e deliri condivisi da più di quattro individui sono estremamente rari. Infatti, solo pochi casi di “Folie à quatre” e “Folie à cinq” sono stati riportati. Negli ultimi anni, siamo a conoscenza di un solo caso di “Folie à quatre” in Giappone. Recentemente, abbiamo trattato un caso familiare di “Folie à quatre” che coinvolgeva un probando che era un fratello minore in una serie di gemelli monozigoti. I suoi deliri e le allucinazioni visive sono stati trasmessi al fratello gemello maggiore, alla madre e al padre in un periodo relativamente breve di tre mesi dopo l’esordio. Questo raro caso evidenzia l’importanza dei fattori ambientali condivisi (forti legami familiari) come discusso in una recente recensione. Tuttavia, questo caso non ha coinvolto una forte religiosità o un ambiente chiuso, che sono fattori frequenti nel disturbo psicotico condiviso.

2. Presentazione del caso

La famiglia è composta dall’allora 30enne maschio probando (A), il suo fratello gemello monozigote maggiore di 30 anni (B), la madre di 56 anni (C), e il padre di 60 anni (D). Al momento della presentazione, B lavorava in un ufficio solitamente gravato da straordinari nei giorni feriali, C era una casalinga e D lavorava anch’esso in un ufficio con turni regolari. La famiglia aveva vissuto insieme per 30 anni in una casa indipendente nel 23° distretto del centro di Tokyo, Giappone. La famiglia non ha cercato ulteriori trattamenti e non ha potuto essere contattata dopo lo studio iniziale. Il consenso informato non è stato richiesto prima della perdita del contatto. Tuttavia, l’anonimato è assicurato da questa descrizione, e il caso è di sufficiente interesse e importanza per giustificare la pubblicazione.

Malattia attuale: il probando è nato come il maschio più giovane di due gemelli monozigoti. Nessuna caratteristica di disturbi dello sviluppo o di ritardo mentale è stata riconosciuta durante la scuola elementare o media. Dopo il diploma di scuola superiore, ha lavorato come camionista fino all’età di 26 anni. A 26 anni, fumava 2-3 sigari al giorno, e l’odore era indirizzato dai suoi anziani in ufficio (“sento un forte odore di qualcosa che brucia da te”). L’odore peggiorò gradualmente e lui si dimise; da allora, è in ritiro sociale. Ha anche mostrato i tipici sintomi negativi della schizofrenia, come il ritiro emotivo e il ritardo motorio, negli ultimi 4 anni. Tre mesi dopo le dimissioni, ha sentito qualcosa “come insetti” muoversi nel suo corpo e qualcosa come “gelatina” che gli pendeva dalla gola fino allo stomaco. Più tardi, ha fatto un esame di medicina interna, che non ha rivelato nulla. Questo delirio fu presto accompagnato da allucinazioni che “la sostanza gelatinosa o materiali ameboidi escono dalla mia bocca, e le persone intorno a me reagiscono a questi materiali” e “i materiali si stanno accumulando nel mio corpo; così, i miei muscoli e il grasso corporeo si stanno sciogliendo, per favore fate una biopsia”. Lui e la sua famiglia hanno visitato numerosi ospedali, ma gli esami non hanno mostrato alcuna anomalia. Più tardi, per sbarazzarsi dei materiali ameboidi che uscivano dalla sua bocca, consumò cinque scatole di Kleenex.

Dopo circa un mese, anche sua madre, che passava più tempo con lui, cominciò a vedere i materiali ameboidi. “All’inizio ho pensato a quale sciocchezza avesse detto, ma più tardi ho cominciato a vedere anche i materiali ameboidi che uscivano con ectoplasmi simili a scintillii”. Le persone circostanti che bevevano nel bar vicino e persino i cani ne sono stati apparentemente colpiti, quindi tossiscono e sbavano”. Il fratello maggiore, che ha trascorso meno tempo con A, ha anche iniziato a vedere l’ectoplasma uscire dalla bocca di A a partire da circa 2 mesi dopo la comparsa dei sintomi positivi di A. Inoltre, lo stesso B. fu colpito dal materiale proveniente dalla bocca di A. Tossiva alla “vista” di esso ed era sicuro che i materiali venivano notati anche da altre persone che viaggiavano sul treno con A. Infine, tre mesi dopo l’inizio dei deliri di A, il padre, che trascorreva anche meno tempo con A rispetto a C (ma più tempo di B), iniziò a vedere i materiali e sentì che questo influenzava altre persone in presenza di A.

Il probando stava vedendo uno psichiatra con B e C, e A fu anche visitato da medici in altri dipartimenti. Abbiamo condotto una consulenza per A e abbiamo sentito parlare della trasmissione dei sintomi a B e C. Essi credevano anche che i medici di altri reparti potessero vedere il materiale. Abbiamo ipotizzato “Folie à quatre” (incluso D, suo padre) sulla base di questi deliri e allucinazioni condivise. Potevamo facilmente determinare che solo il probando aveva la schizofrenia in quanto (1) A mostrava i sintomi per primo e (2) solo A esibiva un ritiro sociale causato dai tipici sintomi negativi (era vestito male con abiti sporchi e capelli lunghi sporchi). Abbiamo ascoltato attentamente i suoi sintomi con simpatia e non abbiamo negato la sua esperienza. Purtroppo ci chiese se potevamo vedere il materiale che usciva dalla sua bocca; quando gli dicemmo che non potevamo, A disse: “Sono stanco di spiegarlo ai medici.

3. Discussione

Qui abbiamo presentato un caso familiare di “Folie à quatre” in cui i deliri e le allucinazioni del probando (un paziente schizofrenico di 30 anni) erano alla fine condivisi dal resto della famiglia, dal suo fratello gemello monozigote e dai genitori, nessuno dei quali mostrava altri segni compatibili con la schizofrenia come i sintomi negativi. Inoltre, questo caso non comportava un’evidente religiosità estrema o un isolamento prolungato (la famiglia viveva nel centro di Tokyo).

Solo al probando (A) è stata diagnosticata la schizofrenia secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali 5 (DSM-5) . La concomitanza della schizofrenia è ≈50% nell’altro gemello monozigote e ≈5% nei genitori di un paziente schizofrenico; tuttavia, né il fratello né i genitori hanno inizialmente condiviso i deliri e le allucinazioni e non hanno mai presentato sintomi negativi. Inoltre, i sintomi non erano presenti per più di 6 mesi. Così, abbiamo potuto distinguere la schizofrenia da “sintomi deliranti in partner con disturbo delirante” sulla base di queste caratteristiche.

L’eziologia della trasmissione, se per caso, fattori genetici, fattori ambientali, e/o qualche interazione tra loro, è una questione di speculazione. Sebbene A mostrasse anche i tipici sintomi negativi della schizofrenia, come il ritiro emotivo e il ritardo motorio antecedenti al delirio e allucinazione, solo questi ultimi sintomi positivi furono trasmessi. La madre trascorreva la maggior quantità di tempo con A e mostrava deliri e allucinazioni condivise più velocemente del padre ugualmente imparentato e del fratello gemello più strettamente imparentato, entrambi i quali trascorrevano meno tempo con A in un dato giorno. Quindi, i fattori ambientali condivisi sembrano più influenti della genetica. Tuttavia, il fratello gemello monozigote ha trascorso meno tempo con il probando rispetto al padre (a causa del lavoro diurno e degli straordinari) ma ha manifestato il delirio condiviso più velocemente del padre. Questo può essere spiegato dalla “simpatia genetica” dei gemelli monozigoti, come discusso in recensioni precedenti, piuttosto che dalla genetica condivisa in sé. Il padre ha manifestato tali sintomi molto più tardi della madre, suggerendo ancora una volta influenze ambientali più che genetiche. Inoltre, D sarebbe alla fine esposto all’influenza ambientale più pervasiva, dato che tutti gli altri membri della famiglia hanno condiviso il delirio e l’allucinazione per circa un mese prima che anche lui li riportasse. Così, per stabilire la “Folie à famille”, la religiosità estrema, l’isolamento e la genetica non sembrano necessari; piuttosto una forte connessione familiare era il fattore più importante per la trasmissione. Un caso precedente pubblicato in giapponese ha descritto un caso di “Folie à quatre” che non includeva gemelli, un fattore religioso o l’isolamento (la famiglia viveva in un sobborgo di Kyusyu, Giappone). Il presente caso si distingue dai casi precedenti descritti in un case report e in una revisione sulla “Folie à deux” in gemelli monozigoti, poiché un altro membro della famiglia con meno somiglianza genetica (la madre) ha riferito per primo il delirio e l’allucinazione. La psicosi condivisa di solito comporta deliri condivisi, ma il presente caso di gemelli monozigoti e alcuni casi precedenti hanno anche mostrato allucinazioni condivise (uditive o visive). Pertanto, i fattori genetici possono contribuire alle allucinazioni condivise. Mentre è possibile che l’intera famiglia avesse psicosi non diagnosticate che seguivano traiettorie indipendenti, nessun altro membro della famiglia aveva una storia di schizofrenia, nessuno aveva sintomi negativi, e il ritardo nell’esordio sembrava più coerente con l’ambiente condiviso che con la forza della relazione genetica. Tuttavia, poiché la famiglia non ha potuto essere studiata per un periodo più lungo, questa possibilità deve essere considerata come un limite nel presente rapporto.

Nei criteri diagnostici operativi del DSM-5 pubblicati l’anno scorso, non c’è più una distinzione tra disturbo delirante condiviso e disturbo delirante. Così, coloro che condividono il delirio hanno il disturbo delirante se soddisfano gli altri criteri o “altri spettri di schizofrenia specificati e altri disturbi psicotici” in caso contrario. I fattori ambientali hanno un’influenza più forte su coloro che condividono il delirio che sul probando (con psicosi endogena). Questi casi sono di solito trattati con psicoterapia e isolamento dal probando, ma di solito senza antipsicotici. Per coloro che condividono il delirio, la “Folie à deux” sembra meglio interpretata come un sintomo psicotico frammentario del disturbo dissociativo (F44) dal punto di vista dei fattori psicogeni sopra menzionati.

Consenso

Come menzionato sopra, tutti i familiari, il probando, il fratello maggiore e i genitori, non hanno avuto alcuna visione della malattia, e non abbiamo contattato gli altri parenti vicini dal punto di vista del dovere di riservatezza. Così il consenso informato scritto per pubblicare questo rapporto non è stato ottenuto da tutti i soggetti. Riteniamo che la segnalazione di questo raro caso sia molto importante; quindi modifichiamo leggermente il presente rapporto di caso per essere in grado di identificare i soggetti senza pregiudicare le caratteristiche interessanti del caso.

Conflitto di interessi

Gli autori dichiarano che non c’è conflitto di interessi riguardo alla pubblicazione di questo articolo.

Contributo degli autori

L’autore Tohru Ohnuma ha esaminato i pazienti. Gli autori Tohru Ohnuma e Heii Arai hanno scritto l’articolo con considerazione.