Distrofia muscolare

Che cos’è la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di più di 30 malattie ereditarie (genetiche) che causano debolezza muscolare. Queste condizioni sono un tipo di miopatia, una malattia dei muscoli scheletrici. Nel corso del tempo, i muscoli si restringono e diventano più deboli, influenzando la vostra capacità di camminare e svolgere attività quotidiane come lavarsi i denti. La malattia può anche colpire il cuore e i polmoni.

Alcune forme di distrofia muscolare sono evidenti alla nascita o si sviluppano durante l’infanzia. Alcune forme si sviluppano più tardi, in età adulta. Attualmente non esiste una cura.

Quanto è comune la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è una condizione rara.

Chi può avere la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è spesso presente nelle famiglie. Un bambino che ha un genitore affetto da distrofia muscolare può ereditare un gene mutato (cambiato) che causa la distrofia muscolare. Alcune persone hanno il gene mutato ma non hanno la distrofia muscolare. Questi adulti sani (portatori) possono passare il gene mutato ai loro figli, che possono sviluppare la malattia.

Quali sono i tipi di distrofia muscolare?

Ci sono più di 30 tipi diversi di distrofia muscolare. Alcune delle forme più comuni includono:

  • Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): Questa condizione tende a colpire i ragazzi tra i 2 e i 5 anni, ma anche le ragazze possono averla. Si può notare che il vostro bambino ha difficoltà a correre, camminare o saltare. Man mano che la malattia progredisce, può colpire il cuore e i polmoni del bambino. La DMD è la forma più comune di distrofia muscolare. Colpisce circa sei bambini su 100.000 in Nord America e in Europa.
  • Distrofia muscolare di Becker (BMD): BMD è la seconda distrofia muscolare più comune. I sintomi della BMD possono comparire in qualsiasi momento tra i 5 e i 60 anni, ma tipicamente si manifestano durante gli anni dell’adolescenza. I maschi hanno maggiori probabilità di contrarre la BMD. La malattia colpisce i muscoli dell’anca, della coscia e della spalla, e infine il cuore. Circa un ragazzo su 18.000-30.000 negli Stati Uniti sviluppa la BMD.
  • Distrofia muscolare faccioscapolo-omerale (FSHD): La FSHD è la terza distrofia muscolare più comune. La malattia colpisce i muscoli del viso, delle scapole e della parte superiore delle braccia. I sintomi tendono a comparire prima dei 20 anni. Circa quattro persone su 100.000 negli Stati Uniti hanno questa forma.
  • Distrofie muscolari congenite (CMD): Le condizioni congenite come la CMD sono presenti alla nascita. Un bambino può avere muscoli deboli, una spina dorsale curva e articolazioni che sono troppo rigide o allentate. I bambini con CMD possono avere difficoltà di apprendimento, convulsioni e problemi di vista.
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreiffus (EDMD): Questa condizione tende a colpire i bambini. I sintomi, come la debolezza delle spalle, della parte superiore delle braccia e dei muscoli del polpaccio, compaiono entro i 10 anni. EDMD colpisce anche il cuore.
  • Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD): Questa malattia colpisce i muscoli più vicini al corpo, comprese le spalle e i fianchi. Colpisce persone di tutte le età. Circa due persone su 100.000 negli Stati Uniti hanno la LGMD.
  • Distrofia miotonica: Le persone con la miotonia hanno problemi a rilassare i loro muscoli. Per esempio, si potrebbe trovare difficile lasciare andare la mano di una persona cara. La malattia colpisce anche il cuore e i polmoni. Questa condizione tende a colpire gli adulti di origine europea e si verifica in circa 10 persone su 100.000.
  • Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD): Questa rara forma di distrofia muscolare indebolisce i muscoli delle palpebre e della gola. I sintomi, come le palpebre cadenti (ptosi) e la difficoltà di deglutizione (disfagia), appaiono spesso tra i 40 e i 60 anni. Circa una persona su 100.000 ha l’OPMD.

Cosa causa la distrofia muscolare?

Mutazioni genetiche, o cambiamenti, causano la maggior parte delle forme di distrofia muscolare. Uno o entrambi i genitori possono passare un gene difettoso al loro figlio anche se il genitore non ha la condizione. Raramente, una persona sviluppa la distrofia muscolare spontaneamente, il che significa che non c’è una causa conosciuta.

Quali sono i sintomi della distrofia muscolare?

La debolezza muscolare è il sintomo principale della distrofia muscolare. A seconda del tipo, la malattia colpisce diversi muscoli e parti del corpo. Altri segni della distrofia muscolare includono:

  • Muscoli del polpaccio ingrossati.
  • Difficoltà a camminare o a correre.
  • Allungamento insolito del passo (come camminare a tentoni).
  • Problemi a deglutire.
  • Problemi al cuore, come aritmia e insufficienza cardiaca (cardiomiopatia).
  • Disabilità nell’apprendimento.
  • Articolazioni rigide o allentate.
  • Dolori muscolari.
  • Dorso curvo (scoliosi).
  • Problemi respiratori.
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