Comprendere una diagnosi di MGUS

Q1. Se qualcuno ha la MGUS, quali sarebbero i sintomi se la sua condizione cominciasse a peggiorare, o se progredisse in mieloma multiplo?

Se la MGUS (gammopatia monoclonale di significato sconosciuto) di un paziente progredisce in mieloma multiplo asintomatico o smoldering, per definizione, non avrà sintomi da questa condizione. Tuttavia, se un paziente sviluppa un mieloma multiplo sintomatico, può notare affaticamento progressivo, infezioni frequenti e dolore alle ossa o fratture. Inoltre, se il mieloma multiplo causa insufficienza renale o alti livelli di calcio nel sangue, possono verificarsi letargia o confusione.

Durante il primo anno dopo la diagnosi di MGUS, un paziente dovrebbe avere un regolare follow-up con il suo ematologo/oncologo ogni tre mesi. Se la MGUS appare stabile, gli appuntamenti di follow-up possono essere estesi a ogni sei mesi per il secondo anno. In seguito, il MGUS dovrebbe essere seguito almeno annualmente per cercare prove di mieloma multiplo o di un altro tumore delle cellule del sangue. Con un follow-up regolare, lo sviluppo del mieloma multiplo o di un altro tumore delle cellule del sangue può spesso essere rilevato precocemente, prima che si sviluppino molti sintomi.

Q2. Ho 37 anni. Mi è stata diagnosticata una gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) due anni fa. Gli oncologi mi controllano attentamente ogni tre mesi con esami di laboratorio. Ho avuto un sondaggio osseo sospetto che è stato ripetuto il mese scorso e le radiografie ripetute erano ok. Il mio picco è immunoglobulina G kappa ed è stabile. Il mio emocromo era molto basso ma corretto con 10 trattamenti di saccarosio di ferro per via endovenosa, quindi in questo momento va bene, ma alla fine scende. Questo succede spesso, il che giustifica la ripetizione dei trattamenti di ferro. La mia ultima biopsia del midollo osseo ha mostrato circa il 10% di plasmacellule con restrizione delle catene leggere. Gli altri test di laboratorio sono a posto. Gli esami delle urine hanno mostrato una leggera anomalia – kappa free 31 e rapporto kappa/lambda di 13 (normale da 0,4 a 4,0). Si tratta di MGUS, giusto? Sono confuso su cosa costituisca il cambiamento in mieloma smoldering. Grazie per il chiarimento

La chiave della tua domanda dipende da cosa sta causando la tua anemia. La MGUS è caratterizzata da una proteina M inferiore a 3 g/dl, meno del 10% di plasmacellule nel midollo osseo, poca o nessuna proteina di Bence-Jones nelle urine, nessuna lesione litica sul rilievo osseo e nessuna evidenza di danno renale.

Il mieloma fumante è caratterizzato da una proteina M di 3 g/dl o più, plasmacellule nel midollo osseo del 10% o più, e nessuna evidenza di lesioni ossee, anemia significativa, ipercalcemia, o danno renale.

Se la tua anemia può essere spiegata da un’altra causa, come la carenza di ferro (come è suggerito dalla risposta dei tuoi emocromi al ferro per via endovenosa), potresti essere sulla cuspide tra la MGUS e il mieloma smussato in base al 10 per cento di plasmacellule nel tuo midollo osseo. Se, d’altra parte, la sua anemia è legata alle cellule di plasma anormali nel suo midollo osseo, lei può avere un mieloma asintomatico o forse sintomatico, a seconda della gravità della sua anemia.

Q3. A mio marito, che ha 43 anni, è stata diagnosticata una gammopatia monoclonale IgG di significato sconosciuto nel luglio 2006. Il suo M-spike è passato da 1,1 alla diagnosi a 1,3 nel gennaio 2008 – un aumento del 21%. Nel settembre 2007, ha avuto due letture insolite di M-spike di 1,65 (un aumento del 41 per cento dalla lettura precedente) e 1,51 due settimane dopo. Cosa potrebbe causare queste due letture insolitamente alte? Il medico pensava che il primo fosse solo un errore di laboratorio – ma due errori nello stesso mese? Durante questo stesso periodo, la sua conta delle IgG è scesa dell’otto per cento. Pensavo che le IgG e il picco M si muovessero nella stessa direzione. Perché dovrebbero muoversi in direzioni opposte?

Il picco M si riferisce a un picco anomalo visto su un grafico. Il valore numerico dato a questo picco può variare leggermente a seconda di come una persona interpreta il grafico rispetto ad un’altra. Il picco può anche variare leggermente da una lettura all’altra a seconda del livello corporeo di una proteina normale chiamata albumina in un dato giorno.

Il livello di IgG è la somma delle normali immunoglobuline G circolanti e di qualsiasi IgG circolante anormale prodotta come risultato della MGUS. Poiché il livello normale di IgG fluttua con la risposta del corpo alle esposizioni ambientali come allergeni e infezioni, il livello di IgG non seguirà sempre la stessa direzione del picco M, specialmente quando le variazioni del picco M sono piccole.

Per queste ragioni, è importante che l’andamento della proteina M e delle IgG sia seguito nel tempo per valutare il corso della gammopatia monoclonale.

Q4. Quando ho fatto qualche ricerca sulla proteina M e le IgG insieme, mi sono imbattuto in POEMS. Mi è stata diagnosticata la MGUS (gammopatia monoclonale di significato sconosciuto). Potrei aver ricevuto una diagnosi errata?

POEMS è l’acronimo di una sindrome rara le cui caratteristiche principali sono polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, proteina M e alterazioni cutanee/lesioni ossee sclerotiche.

Per essere diagnosticati con POEMS, è necessario avere sia una proteina monoclonale (proteina M) che sintomi di polineuropatia (disfunzione di più nervi). Devi anche avere lesioni ossee indurite, malattia di Castleman (tumori non cancerosi nei linfonodi), o alti livelli di fattore di crescita endoteliale vascolare. Inoltre, devi avere organomegalia (fegato, milza o linfonodi ingrossati), sovraccarico di volume extravascolare (accumulo di liquidi nelle gambe, nel torace o nelle cavità addominali), un’endocrinopatia (disfunzione di una o più ghiandole che producono ormoni), cambiamenti della pelle (come iperpigmentazione o crescita eccessiva dei capelli), papilledema (gonfiore del disco ottico), un aumento della conta delle piastrine o un aumento dei globuli rossi.

MGUS, invece, ha tre criteri principali per la diagnosi: Proteina M inferiore a 3 grammi per decilitro, cellule plasmatiche del midollo osseo inferiori al 10% e nessuna evidenza di anemia, insufficienza renale o lesioni ossee. La MGUS, che può svilupparsi in mieloma multiplo, è molto più comune della POEMS. Tuttavia, se ritiene di soddisfare i criteri che ho descritto, dovrebbe discuterne con il suo oncologo.

Q5. Recentemente mi è stata diagnosticata la MGUS (gammopatia monoclonale di significato sconosciuto). Ho 78 anni e mi chiedo quanto sia probabile che la mia condizione diventi un mieloma multiplo completo.

La MGUS è molto più comune del mieloma. Solo una piccola frazione di persone (l’1% all’anno) progredisce fino a sviluppare un mieloma da MGUS. Tuttavia, avere visite di controllo di routine con il tuo oncologo/ematologo per seguire il tuo MGUS è sicuramente una buona idea per assicurarsi che il mieloma sia preso in tempo se si sviluppa.

Per saperne di più nel Everyday Health Multiple Myeloma Center.