Atresia biliare

L’atresia biliare è una condizione rara nei neonati in cui il dotto biliare comune tra il fegato e l’intestino tenue è bloccato o assente.

L’intervento chirurgico precoce per trattare l’atresia biliare è fondamentale per prevenire danni irreversibili al fegato. Una volta che il fegato fallisce, è necessario un trapianto di fegato.

L’atresia biliare è, infatti, la ragione più comune per il trapianto di fegato nei bambini negli Stati Uniti. A lungo termine, 4 bambini su 5 con la malattia avranno bisogno di un trapianto di fegato prima dei 20 anni. I bambini rimanenti avranno una malattia epatica meno grave, ma richiederanno comunque un’attenta gestione medica e sorveglianza.

Progressione della malattia

Nell’atresia biliare, i dotti biliari esterni al fegato (dotti biliari extraepatici) sono anormali e sono danneggiati da un processo infiammatorio progressivo. Con il tempo, si formano stenosi biliari (restringimento dei dotti biliari) che impediscono il drenaggio della bile dal fegato all’intestino. La bile rimane quindi intrappolata e si accumula nel fegato, danneggiando i dotti biliari intraepatici all’interno del fegato. Questo porta all’ittero (ingiallimento della pelle), alla cirrosi (accumulo di tessuto cicatriziale nel fegato) e all’epatomegalia (gonfiore del fegato).

Cause

L’incidenza dell’atresia biliare è di circa uno su 10.000 bambini, e la malattia è più comune nei maschi e nei neonati asiatici e afro-americani. L’atresia biliare non è una malattia ereditaria e non è presente nelle famiglie. Infatti, ci sono stati casi di gemelli identici, dove solo un bambino ha la malattia. Le cause dell’atresia biliare non sono ben comprese. Si ipotizza che un evento che si verifica durante la vita fetale o al momento della nascita possa scatenare la malattia, come ad esempio:

  • infezione con un virus o batterio
  • un problema con il sistema immunitario
  • una componente biliare anomala
  • un errore nello sviluppo del fegato e dei dotti biliari

Tipi di atresia biliare

Ci sono due tipi di atresia biliare, una forma fetale, che si sviluppa durante la vita fetale ed è presente alla nascita, e una forma perinatale più comune, che non diventa evidente fino alla seconda-quarta settimana di vita del bambino. Alcuni bambini, in particolare quelli con la forma fetale di atresia biliare, hanno altri difetti di nascita nel cuore, nella milza o nell’intestino.

Sintomi

Il primo segno di atresia biliare è l’ittero, che causa un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. L’ittero è causato dall’incapacità del fegato di rimuovere la bilirubina, un pigmento giallastro, dal sangue. Normalmente, la bilirubina viene assorbita dal fegato e poi rilasciata nella bile. Il blocco dei dotti biliari causa l’accumulo di bilirubina e bile nel sangue.

L’ittero può essere difficile da individuare perché molti neonati sani hanno un lieve ittero durante le prime 1 o 2 settimane di vita a causa dell’immaturità del fegato. Questo di solito scompare entro la seconda o terza settimana di vita. Al contrario, l’ittero causato dall’atresia biliare si approfondisce. Pertanto, i neonati con ittero persistente dopo 2 settimane di vita dovrebbero essere immediatamente controllati per una possibile disfunzione epatica.

Altri segni di ittero sono un oscuramento dell’urina e uno schiarimento del colore dei movimenti intestinali. L’urina si scurisce a causa degli alti livelli di bilirubina nel sangue che si riversano nell’urina, mentre le feci si schiariscono a causa della mancanza di bilirubina che raggiunge l’intestino. Movimenti intestinali pallidi, grigi o bianchi dopo le 2 settimane di età sono chiari segni di un problema al fegato.

Diagnosi

Il peggioramento dell’ittero durante il primo mese di vita indica la presenza di un problema epatico. La diagnosi specifica di atresia biliare richiede esami del sangue e dei raggi X, e talvolta una biopsia del fegato. Se si sospetta un’atresia biliare, il neonato dovrà essere valutato da uno specialista del fegato pediatrico come un epatologo pediatrico (malattie del fegato nei bambini), un gastroenterologo pediatrico (malattie dell’apparato digerente nei bambini) o un chirurgo pediatrico con esperienza nella chirurgia del fegato e dei dotti biliari.

L’atresia biliare può essere spesso difficile da diagnosticare. Una combinazione di test diagnostici sarà utilizzata per includere:

  • Ecografia addominale: Un’ecografia fornisce un’immagine del fegato e delle strutture associate, identificando l’anatomia ed escludendo altre cause di malattia epatica.
  • HIDA (hepatobiliary iminodiacetic acid) scan: Questo studio fornisce un’immagine del flusso della bile dal fegato, attraverso la cistifellea e i dotti biliari extraepatici nell’intestino.
  • Biopsia epatica: un piccolo campione di tessuto epatico viene rimosso con un ago ed esaminato al microscopio da un patologo, un medico specializzato nell’analisi dei tessuti. La biopsia può essere utile per determinare se la chirurgia è necessaria.
  • Colangiogramma intraoperatorio: Questo test è programmato quando la diagnosi di atresia biliare è probabile. Durante questa procedura, un colorante di contrasto viene iniettato nella cistifellea mentre il flusso del colorante viene monitorato. Se non c’è flusso di contrasto nei dotti biliari extraepatici, viene fatta una diagnosi di atresia biliare e una procedura Kasai viene eseguita in quel momento.

Trattamento

Procedura Kasai

Se l’atresia biliare sembra essere la causa dell’ittero, viene eseguita una chirurgia per esaminare i dotti biliari. Se il chirurgo conferma la diagnosi di atresia biliare, viene eseguita una procedura Kasai (epato-portoenterostomia) per ricostruire i dotti biliari e ripristinare il flusso della bile.

Nella procedura Kasai, i dotti biliari extraepatici bloccati e la cistifellea vengono sostituiti da un segmento di intestino del bambino, che viene cucito direttamente al fegato. L’unione chirurgica del fegato con un segmento dell’intestino funziona come il nuovo sistema di dotti biliari extraepatici.

Trapianto di fegato

Se la procedura Kasai non ha successo, il bambino richiede di solito un trapianto di fegato, a volte tra 1 e 2 anni. Di tutti i bambini che hanno avuto una procedura Kasai, la metà ha ancora bisogno di un trapianto di fegato prima dei 5 anni. Sono in corso studi clinici per migliorare l’esito della Kasai o della cistifellea nei bambini con atresia biliare.

I bambini con la forma fetale di atresia biliare hanno maggiori probabilità di richiedere un trapianto di fegato, di solito prima piuttosto che dopo, rispetto ai bambini con la forma perinatale più usuale della malattia. La necessità di un trapianto è anche influenzata dalla disposizione dei dotti biliari malati e dall’entità del danno.

Il trapianto di fegato è un trattamento di grande successo per l’atresia biliare. La sopravvivenza dopo l’intervento è aumentata notevolmente negli ultimi anni. I bambini con atresia biliare ora sopravvivono bene fino all’età adulta.

I miglioramenti nella chirurgia dei trapianti hanno anche portato a una maggiore disponibilità di fegati per il trapianto nei bambini. In passato, solo i fegati di bambini piccoli erano considerati adatti per un trapianto. Oggi, tuttavia, i progressi nel trattamento consentono l’opzione di trapianti di “dimensioni ridotte” o “split liver”, in cui un pezzo di un fegato adulto può essere utilizzato per il trapianto in un bambino con atresia biliare. Genitori o parenti di bambini con atresia biliare possono ora essere considerati potenziali donatori. Poiché il tessuto epatico sano si rigenera rapidamente, il donatore vivente e il bambino possono aspettarsi che il loro fegato ricresca nel tempo.

Ricerca alla UCSF

Philip Rosenthal - 144Hanmin Lee - 144Philip Rosenthal, M.D., un epatologo pediatra, e Hanmin Lee, M.D, un chirurgo pediatrico, insieme a colleghi di altre università, stanno conducendo uno studio multicentrico per indagare le cause delle malattie del fegato nei bambini tra cui l’epatite neonatale e l’atresia biliare.

Un ulteriore studio sta creando un database di informazioni cliniche e campioni di siero e tessuto da bambini con atresia biliare (BA) e epatite idiopatica neonatale (INH) per facilitare la ricerca e per eseguire studi clinici, epidemiologici e terapeutici in queste due importanti malattie epatiche pediatriche.

Risorse

L’American Liver Foundation

L’American Liver Foundation riconosce che i genitori di bambini con atresia biliare hanno bisogno di aiuto per affrontare l’immenso sforzo di questa malattia cronica. Questa organizzazione coordina gruppi di aiuto reciproco attraverso i suoi capitoli per fornire supporto emotivo alle famiglie e mantenere le persone al corrente degli ultimi sviluppi della ricerca. Informazioni sulle sezioni locali si possono trovare sul sito web di questa fondazione.

800-GO-Liver (800-465-4837) numero verde – http://www.liverfoundation.org

Children’s Liver Association for Support Services (C.L.A.S.S.)

La Children’s Liver Association for Support Services è un’organizzazione senza scopo di lucro, completamente volontaria, dedicata a soddisfare i bisogni emotivi, educativi e finanziari delle famiglie che affrontano la malattia epatica infantile e il trapianto.

877-679-8256 (numero verde) – http://www.classkids.org