Identification échographique des fœtus atteints du syndrome de Down au troisième trimestre : une étude de contrôle apparié

Objectif : Déterminer les résultats échographiques chez les fœtus atteints du syndrome de Down au troisième trimestre.

Méthodes : Les fœtus trisomiques qui ont subi des examens échographiques au troisième trimestre entre 25 et 41 semaines de gestation ont été appariés pour l’âge gestationnel avec trois témoins chacun. Les anomalies structurelles fœtales, les marqueurs de dysmorphologie du syndrome de Down (profil facial anormal, écart entre les sandales, poussée de la langue, clinodactylie ou phalange moyenne hypoplasique du cinquième doigt) et la biométrie anormale des os longs (fémur, humérus, tibia et péroné ; rapport entre la longueur du fémur et le diamètre bipariétal ; et rapport entre la longueur du fémur et la circonférence abdominale ont été extraits des rapports d’échographie. La face, les mains, les pieds, le profil et les voies de sortie cardiaques du fœtus sont systématiquement évalués dans notre centre.

Résultats : Dix-sept fœtus atteints du syndrome de Down qui ont eu des évaluations échographiques au troisième trimestre ont été identifiés. Les anomalies comprenaient des anomalies cardiaques (cinq), une poussée de la langue (trois), une clinodactylie (trois), un profil anormal (trois), un écart de sandale (deux) et une atrésie duodénale (deux). Sur les 17 fœtus, 13 présentaient au moins une anomalie des os longs, 15 présentaient au moins une anomalie structurelle ou biométrique et 11 présentaient au moins deux anomalies. Les résultats anormaux à l’échographie, notamment les anomalies structurelles, les os courts et les marqueurs de dysmorphologie du syndrome de Down, étaient plus fréquents chez les cas que chez les témoins appariés.

Conclusion : Au moins un résultat échographique anormal était présent chez 15 des 17 fœtus, et des mesures ou des rapports osseux anormaux ont été découverts chez 13 des 17. Une biométrie anormale des os longs à l’échographie du troisième trimestre doit faire suspecter un syndrome de Down fœtal.