Identificación ecográfica de fetos con síndrome de Down en el tercer trimestre: un estudio de controles emparejados

Objetivo: Determinar los hallazgos ecográficos en fetos con síndrome de Down en el tercer trimestre.

Métodos: Los fetos con síndrome de Down que se sometieron a exámenes ecográficos en el tercer trimestre entre las semanas 25 y 41 de gestación fueron emparejados por edad gestacional con tres controles cada uno. Se extrajeron de los informes ecográficos las anomalías estructurales fetales, los marcadores de dismorfología del síndrome de Down (perfil facial anormal, brecha de la sandalia, empuje de la lengua, clinodactilia o falange media hipoplásica del quinto dedo) y la biometría anormal de los huesos largos (fémur, húmero, tibia y peroné; relación entre la longitud del fémur y el diámetro biparietal; y relación entre la longitud del fémur y la circunferencia abdominal). La cara, las manos, los pies, el perfil y los tractos de salida cardíacos del feto se evalúan de forma rutinaria en nuestro centro.

Resultados: Se identificaron 17 fetos con síndrome de Down a los que se les realizaron evaluaciones ecográficas en el tercer trimestre. Las anomalías incluían defectos cardíacos (cinco), empuje lingual (tres), clinodactilia (tres), perfil anormal (tres), brecha de sandalia (dos) y atresia duodenal (dos). De los 17 fetos, se detectó al menos una anomalía de los huesos largos en 13, al menos una anomalía estructural o biométrica en 15, y al menos dos hallazgos anormales en 11. Los hallazgos ecográficos anormales, incluidas las anomalías estructurales, los huesos cortos y los marcadores de dismorfología del síndrome de Down, fueron más frecuentes en los casos que en los controles emparejados.

Conclusión: Al menos un hallazgo ecográfico anormal estaba presente en 15 de 17 fetos, y se descubrieron medidas o proporciones óseas anormales en 13 de 17. La biometría anormal de los huesos largos en la ecografía del tercer trimestre debe hacer sospechar un síndrome de Down fetal.