¿Genética o psicógena? A Case Study of «Folie à Quatre» Including Twins

Abstract

El trastorno psicótico compartido, caracterizado por el delirio compartido entre dos o más sujetos (denominado «Folie à deux», «trois», etc.), se asocia a menudo con fuertes creencias religiosas o aislamiento social, factores que crean una fuerte simpatía psicológica. Recientemente, hemos tratado un raro caso familiar de «Folie à quatre» en el centro de Tokio sin tales influencias. El probando era un paciente con esquizofrenia y hermano menor dentro de los gemelos monocigóticos. Los síntomas positivos se «transmitieron» al resto de los miembros de la familia, su hermano mayor, su madre y su padre, en un período relativamente corto de tres meses. Aunque la fisiopatología de estos síntomas positivos (delirios y alucinaciones) sigue sin estar clara, el patrón de transmisión sugiere la primacía de los factores sociales y ambientales (y/o su interacción), mientras que la genética parecía menos influyente en esta «Folie à famille». Aunque no se puede excluir que haya psicosis no diagnosticadas en toda la familia, no compartían los demás síntomas negativos de esquizofrenia del probando. Una fuerte conexión familiar parecía ser el factor más importante para el delirio y la alucinación comunes.

1. Introducción

El trastorno psicótico compartido suele ser «Folie à deux» (delirios compartidos por dos individuos) o más raramente «Folie à trois» , mientras que la «Folie à quatre» y los delirios compartidos por más de cuatro individuos son extremadamente raros. De hecho, sólo se han descrito unos pocos casos de «Folie à quatre» y «Folie à cinq». En los últimos años, sólo conocemos un caso de «Folie à quatre» en Japón. Recientemente, hemos tratado un caso familiar de «Folie à quatre» en el que el probando era el hermano menor de un par de gemelos monocigóticos. Sus delirios y alucinaciones visuales se transmitieron a su hermano gemelo mayor, a su madre y a su padre en un periodo relativamente corto de tres meses desde su aparición. Este raro caso pone de manifiesto la importancia de los factores ambientales compartidos (fuertes vínculos familiares), tal y como se ha comentado en una reciente revisión. Sin embargo, en este caso no hubo una fuerte religiosidad ni un entorno cerrado, que son factores frecuentes en el trastorno psicótico compartido.

2. Presentación del caso

La familia está formada por el probando de 30 años (A), su hermano gemelo monocigótico mayor de 30 años (B), su madre de 56 años (C) y su padre de 60 años (D). En el momento de la presentación, B trabajaba en una oficina que habitualmente hacía horas extras entre semana, C era ama de casa y D también trabajaba en una oficina haciendo turnos regulares. La familia había vivido junta durante 30 años en una casa unifamiliar en el distrito 23 del centro de Tokio, Japón. La familia no buscó más tratamiento y no se pudo contactar con ella tras el estudio inicial. No se solicitó el consentimiento informado antes de la pérdida de contacto. No obstante, el anonimato está garantizado por esta descripción, y el caso es de suficiente interés e importancia para justificar su publicación.

Enfermedad actual: el probando nació como el varón más joven de gemelos monocigóticos. No se reconocieron rasgos de trastornos del desarrollo ni de retraso mental durante la escuela primaria o secundaria. Después de graduarse en la escuela secundaria, trabajó como conductor de camiones hasta la edad de 26 años. A los 26 años, fumaba de 2 a 3 cigarros al día, y el olor fue abordado por sus superiores en la oficina («me llega un fuerte olor a algo quemado de ti»). El olor empeoró gradualmente y renunció; desde entonces, ha estado en retraimiento social. También ha mostrado síntomas negativos típicos de la esquizofrenia, como retraimiento emocional y retraso motor, durante los últimos 4 años. Tres meses después de dimitir, sintió que algo «como insectos» se movía en su cuerpo y que algo como «gelatina» le colgaba de la garganta hasta el estómago. Posteriormente, se sometió a un examen de medicina interna, que no reveló nada. Este delirio fue pronto acompañado por alucinaciones de que «la sustancia gelatinosa o los materiales ameboides salen de mi boca, y la gente que me rodea reacciona a esos materiales» y «los materiales se están acumulando en mi cuerpo; así, mis músculos y mi grasa corporal se están derritiendo, por favor, realicen una biopsia». Él y su familia visitaron numerosos hospitales, pero los exámenes no mostraron ninguna anomalía. Más tarde, para deshacerse de los materiales ameboides que salían de su boca, consumió cinco cajas de Kleenex.

Después de aproximadamente un mes, su madre, que era la que más tiempo pasaba con él, también empezó a ver los materiales ameboides. «Primero pensé que qué tontería había dicho, pero después también empecé a ver los materiales ameboides que salían con un ectoplasma parecido a un centelleo. Al parecer, la gente de alrededor que bebía en el bar vecino e incluso los perros se vieron afectados por ello, por lo que están tosiendo y babeando.» El hermano mayor, que era el que menos tiempo pasaba con A, también empezó a ver el ectoplasma que salía de la boca de A a partir de unos 2 meses después de la aparición de los síntomas positivos de A. Además, el propio B se vio afectado por el material de la boca de A. Tosía al «verlo» y estaba seguro de que los materiales también eran percibidos por otras personas que viajaban en el tren con A. Finalmente, tres meses después de la aparición de los delirios de A, el padre, que también pasaba menos tiempo con A que C (pero más tiempo que B), comenzó a ver los materiales y sintió que esto afectaba a otras personas en presencia de A.

El probando estaba viendo a un psiquiatra con B y C, y A también fue examinado por médicos de otros departamentos. Llevamos a cabo el asesoramiento de A y nos enteramos de la transmisión de los síntomas a B y C. También creían que los médicos de otros departamentos podían ver los materiales. Asumimos la «Folie à quatre» (incluyendo a D, su padre) basándonos en estos delirios y alucinaciones compartidos. Pudimos determinar fácilmente que sólo el probando tenía esquizofrenia ya que (1) A mostró los síntomas primero y (2) sólo A exhibió retraimiento social causado por los típicos síntomas negativos (estaba mal vestido con ropa sucia y el pelo largo sucio). Escuchamos atentamente sus síntomas con simpatía y no negamos su experiencia. Desgraciadamente, preguntó si podíamos ver los materiales que salían de su boca; cuando le dijimos que no podíamos, A dijo «estoy cansado de explicárselo a los médicos. Sólo me reuniré con médicos que puedan verlo» y no volvió más.

3. Discusión

Aquí presentamos un caso familiar de «Folie à quatre» en el que los delirios y alucinaciones del probando (un paciente con esquizofrenia de 30 años) fueron eventualmente compartidos por el resto de la familia, su hermano gemelo monocigótico y sus padres, ninguno de los cuales presentaba otros signos consistentes con la esquizofrenia como los síntomas negativos. Además, en este caso no hubo religiosidad extrema manifiesta ni aislamiento prolongado (la familia vivía en el centro de Tokio).

Sólo el probando (A) fue diagnosticado de esquizofrenia según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales 5 (DSM-5) . La concurrencia de esquizofrenia es ≈50% en el otro gemelo monocigótico y ≈5% en los padres de un paciente esquizofrénico ; sin embargo, ni el hermano ni los padres compartieron inicialmente los delirios y alucinaciones y nunca presentaron síntomas negativos. Además, los síntomas no estuvieron presentes durante más de 6 meses. Así, pudimos distinguir la esquizofrenia de los «síntomas delirantes en pareja con trastorno delirante» basándonos en estas características.

La etiología de la transmisión, ya sea por casualidad, factores genéticos, factores ambientales y/o alguna interacción entre ellos, es una cuestión de especulación. Aunque A también mostraba los síntomas negativos típicos de la esquizofrenia, como el retraimiento emocional y el retraso motor que preceden al delirio y la alucinación, sólo se transmitieron estos últimos síntomas positivos. La madre pasaba la mayor cantidad de tiempo con A y mostraba delirios y alucinaciones compartidos más rápidamente que el padre, igualmente emparentado, y el hermano gemelo, más emparentado, que pasaban menos tiempo con A en un día determinado. Por tanto, los factores ambientales compartidos parecen influir más que la genética. Sin embargo, el hermano gemelo monocigótico pasaba menos tiempo con el probando que el padre (debido al trabajo diurno y a las horas extras) pero manifestaba el delirio compartido más rápidamente que el padre. Esto puede explicarse por la «simpatía genética» de los gemelos monocigóticos, tal y como se ha discutido en revisiones anteriores, más que por la genética compartida per se. El padre manifestó estos síntomas mucho más tarde que la madre, lo que sugiere de nuevo una influencia ambiental sobre la genética. Además, D estaría finalmente expuesto a la influencia ambiental más dominante, ya que todos los demás miembros de la familia compartieron el delirio y la alucinación durante aproximadamente un mes antes de que él también los manifestara. Así pues, para establecer la «Folie à famille», no parece que sean necesarias la religiosidad extrema, el aislamiento y la genética; más bien, una fuerte conexión familiar fue el factor más importante para la transmisión. Un caso anterior publicado en japonés describía un caso de «Folie à quatre» que no incluía gemelos, un factor religioso ni aislamiento (la familia vivía en un suburbio recién establecido de Kyusyu, Japón) . El presente caso es distinto de los casos anteriores descritos en un informe de casos y una revisión sobre «Folie à deux» en gemelos monocigóticos, ya que otro miembro de la familia con menos similitud genética (la madre) informó primero del delirio y la alucinación. La psicosis compartida suele implicar delirios compartidos, pero el presente caso de gemelos monocigóticos y algunos casos anteriores también presentaban alucinaciones compartidas (auditivas o visuales). Por lo tanto, los factores genéticos pueden contribuir a las alucinaciones compartidas. Aunque es posible que toda la familia tuviera psicosis no diagnosticadas que siguieran trayectorias independientes, ningún otro miembro de la familia tenía antecedentes de esquizofrenia, ninguno tenía síntomas negativos, y el desfase en el inicio parecía más consistente con el entorno compartido que con la fuerza de la relación genética. No obstante, como la familia no pudo ser estudiada durante un período más largo, esta posibilidad debe considerarse como una limitación en el presente informe.

En los criterios diagnósticos operativos del DSM-5 publicados el año pasado, ya no se distingue entre el trastorno delirante compartido y el trastorno delirante. Así, los que comparten el delirio tienen trastorno delirante si cumplen los otros criterios o «otros espectros de esquizofrenia especificados y otros trastornos psicóticos» si no. Los factores ambientales influyen más en los que comparten el delirio que en el probando (con psicosis endógena). Estos casos suelen tratarse con psicoterapia y aislamiento del probando, pero normalmente sin antipsicóticos. Para los que comparten el delirio, la «Folie à deux» parece mejor interpretada como un síntoma psicótico fragmentario del trastorno disociativo (F44) desde el punto de los factores psicógenos mencionados.

Consentimiento

Como se mencionó anteriormente, toda la familia, el probando, el hermano mayor y los padres, no tenían ninguna idea de la enfermedad, y no nos pusimos en contacto con los otros familiares cercanos desde el punto del deber de confidencialidad. Por lo tanto, no se obtuvo el consentimiento informado por escrito de todos los sujetos para publicar este informe de caso. Consideramos que la comunicación de este caso raro es muy importante; por lo tanto, modificamos ligeramente el presente informe de caso para no poder identificar a los individuos sin perjudicar las características interesantes del caso.

Conflicto de intereses

Los autores declaran que no hay ningún conflicto de intereses en relación con la publicación de este trabajo.

Contribución de los autores

El autor Tohru Ohnuma examinó a los pacientes. Los autores Tohru Ohnuma y Heii Arai escribieron el artículo con consideración.