Enfermedad de Wilson: Diagnóstico y pruebas

¿Cómo diagnostican los médicos la enfermedad de Wilson?

Los médicos diagnostican la enfermedad de Wilson basándose en su historial médico y familiar, un examen físico, un examen ocular y pruebas.

Historial médico y familiar

Su médico le preguntará sobre su historial médico familiar y personal de la enfermedad de Wilson y sobre otras afecciones que podrían estar causando sus síntomas.

Examen físico

Durante el examen físico, su médico comprobará si hay signos de daño hepático como

  • cambios en la piel
  • agrandamiento del hígado o del bazo
  • sensibilidad o hinchazón en el abdomen
  • hinchazón en la parte inferior de las piernas pies o tobillos, lo que se denomina edema
  • color amarillento del blanco de los ojos
  • Examen ocular

    Durante un examen con lámpara de hendidura , un médico utilizará una luz especial para buscar anillos de Kayser-Fleischer en sus ojos.

    ¿Qué pruebas utilizan los médicos para diagnosticar la enfermedad de Wilson?

    Los médicos suelen utilizar análisis de sangre y una prueba de recogida de orina de 24 horas para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Los médicos también pueden utilizar una biopsia de hígado y pruebas de imagen.

    Pruebas de sangre

    Para una prueba de sangre, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de usted y enviará la muestra a un laboratorio.

    Su médico puede ordenar una o más pruebas de sangre, incluyendo pruebas que comprueban las cantidades de

    • ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre en el torrente sanguíneo. Las personas con la enfermedad de Wilson suelen tener niveles bajos de ceruloplasmina, pero no siempre.
    • Cobre. Las personas con la enfermedad de Wilson pueden tener niveles de cobre en sangre más bajos de lo normal. La insuficiencia hepática aguda debida a la enfermedad de Wilson puede provocar niveles elevados de cobre en sangre.
    • Enzimas hepáticas alanina transaminasa (ALT) y aspartato transaminasa (AST). Las personas con la enfermedad de Wilson pueden tener niveles anormales de ALT y AST.
    • Los glóbulos rojos para buscar signos de anemia.
      • Los médicos pueden solicitar un análisis de sangre para comprobar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson si otras pruebas médicas no confirman o descartan el diagnóstico de la enfermedad.

        Prueba de recogida de orina de 24 horas

        Durante 24 horas, usted recogerá su orina en casa en un recipiente especial sin cobre, proporcionado por un profesional sanitario. Un profesional sanitario enviará la orina a un laboratorio, que comprobará la cantidad de cobre en su orina. Los niveles de cobre en la orina suelen ser más altos de lo normal en las personas que tienen la enfermedad de Wilson.

        Biopsia de hígado

        Si los resultados de los análisis de sangre y orina no confirman o descartan el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, su médico puede solicitar una biopsia de hígado. Durante una biopsia de hígado, el médico tomará pequeños trozos de tejido de su hígado. Un patólogo examinará el tejido al microscopio para buscar características de enfermedades hepáticas específicas, como la enfermedad de Wilson, y comprobar si hay daños en el hígado y cirrosis. Se enviará un trozo de tejido hepático a un laboratorio, que comprobará la cantidad de cobre en el tejido.

        Pruebas de imagen

        En personas que tienen síntomas del sistema nervioso, los médicos pueden utilizar pruebas de imagen para comprobar si hay signos de la enfermedad de Wilson u otras afecciones en el cerebro. Los médicos pueden utilizar

        • la resonancia magnética (RM), que utiliza ondas de radio e imanes para producir imágenes detalladas de los órganos y tejidos blandos sin utilizar rayos X
        • la tomografía computarizada (TC), que utiliza una combinación de rayos X y tecnología informática para crear imágenes
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