Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias (genéticas) que causan debilidad muscular. Estas afecciones son un tipo de miopatía, una enfermedad de los músculos esqueléticos. Con el tiempo, los músculos se encogen y se debilitan, afectando a la capacidad de caminar y realizar actividades cotidianas como cepillarse los dientes. La enfermedad también puede afectar al corazón y a los pulmones.

Algunas formas de distrofia muscular son evidentes al nacer o se desarrollan durante la infancia. Algunas formas se desarrollan más tarde durante la edad adulta. Actualmente, no existe una cura.

¿Qué frecuencia tiene la distrofia muscular?

La distrofia muscular es una enfermedad poco frecuente.

¿Quién puede padecer distrofia muscular?

La distrofia muscular suele ser hereditaria. Un niño que tiene un padre con distrofia muscular puede heredar un gen mutado (cambiado) que causa la distrofia muscular. Algunas personas tienen el gen mutado pero no tienen distrofia muscular. Estos adultos sanos (portadores) pueden transmitir el gen mutado a su hijo, que puede desarrollar la enfermedad.

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Hay más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Algunas de las formas más comunes son:

  • Distrofia muscular de Duchenne (DMD): Esta enfermedad suele afectar a los niños de entre 2 y 5 años, pero las niñas también pueden padecerla. Es posible que notes que a tu hijo pequeño le cuesta correr, caminar o saltar. A medida que la enfermedad avanza, puede afectar al corazón y los pulmones del niño. La DMD es la forma más común de distrofia muscular. Afecta aproximadamente a seis de cada 100.000 niños en Norteamérica y Europa.
  • Distrofia muscular de Becker (DMB): La DMB es la segunda distrofia muscular más común. Los síntomas de la DMB pueden aparecer en cualquier momento entre los 5 y los 60 años, pero suelen aparecer durante la adolescencia. Los hombres son más propensos a padecer DMO. La enfermedad afecta a los músculos de la cadera, los muslos y los hombros, y finalmente al corazón. Aproximadamente uno de cada 18.000 a 30.000 varones estadounidenses desarrolla DMO.
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): La FSHD es la tercera distrofia muscular más común. La enfermedad afecta a los músculos de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años. Alrededor de cuatro de cada 100.000 personas en Estados Unidos padecen esta forma.
  • Distrofias musculares congénitas (DMC): Las condiciones congénitas como la DMC están presentes en el nacimiento. Un bebé puede tener músculos débiles, una columna vertebral curvada y articulaciones demasiado rígidas o flojas. Los niños con CMD pueden tener problemas de aprendizaje, convulsiones y problemas de visión.
  • Distrofia muscular de Emery-Dreiffus (EDMD): Esta condición tiende a afectar a los niños. Los síntomas, como la debilidad de los hombros, la parte superior de los brazos y los músculos de las pantorrillas, aparecen a los 10 años. La EDMD también afecta al corazón.
  • Distrofia muscular de cinturas (LGMD): Esta enfermedad afecta a los músculos más cercanos al cuerpo, incluidos los hombros y las caderas. Afecta a personas de todas las edades. Aproximadamente dos de cada 100.000 personas en EE.UU. tienen LGMD.
  • Distrofia miotónica: Las personas con miotonía tienen problemas para relajar sus músculos. Por ejemplo, les puede resultar difícil soltar la mano de un ser querido. La enfermedad también afecta al corazón y a los pulmones. Esta enfermedad tiende a afectar a los adultos de ascendencia europea y se da en aproximadamente 10 de cada 100.000 personas.
  • Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD): Esta rara forma de distrofia muscular debilita los músculos de los párpados y la garganta. Los síntomas, como párpados caídos (ptosis) y dificultad para tragar (disfagia), suelen aparecer entre los 40 y los 60 años. Aproximadamente una de cada 100.000 personas tiene OPMD.
    • ¿Qué causa la distrofia muscular?

      Las mutaciones genéticas, o cambios, causan la mayoría de las formas de distrofia muscular. Uno o ambos progenitores pueden transmitir un gen defectuoso a su hijo, incluso si el padre o la madre no padecen la enfermedad. En raras ocasiones, una persona desarrolla distrofia muscular de forma espontánea, lo que significa que no hay una causa conocida.

      ¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

      La debilidad muscular es el principal síntoma de la distrofia muscular. Dependiendo del tipo, la enfermedad afecta a diferentes músculos y partes del cuerpo. Otros signos de distrofia muscular son:

      • Músculos de la pantorrilla agrandados.
      • Dificultad para caminar o correr.
      • Medida de andar inusual (como andar de pato).
      • Dificultad para tragar.
      • Problemas cardíacos, como arritmia e insuficiencia cardíaca (miocardiopatía).
      • Discapacidades de aprendizaje.
      • Articulaciones rígidas o flojas.
      • Dolor muscular.
      • Columna vertebral curvada (escoliosis).
      • Problemas respiratorios.
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