Descubierta la causa de la ceguera hereditaria

22 de junio de 2011
por la Ruhr-University Bochum

Inicialmente la aparición de la degeneración progresiva de la retina – atrofia progresiva de la retina, en el hombre llamada retinitis pigmentosa- había sido identificada en los perros Schapendoes. La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más común que causa ceguera en los seres humanos. Los investigadores informan de sus hallazgos en la revista Human Molecular Genetics.

Basándose en los nuevos hallazgos, los investigadores de Bochum han desarrollado una prueba genética para el diagnóstico de esta raza de perros que también puede utilizarse de forma predictiva en la cría. Los perros Schapendoes son originalmente una raza holandesa de perros de pastoreo, que ahora se cría principalmente en Holanda, Alemania, el norte de Europa y Norteamérica. Sin embargo, los resultados de la investigación también son potencialmente significativos para las personas. Los científicos están investigando actualmente si las mutaciones del gen CCDC66 podrían ser también responsables de algunos pacientes de retinosis pigmentaria.

«Como al principio del trabajo se desconocía por completo la importancia de la proteína CCDC66 en el organismo, en colaboración con el Dr. Thomas Rülicke (Viena) y el Prof. Dr. Saleh Ibrahim (Lübeck), desarrollamos un modelo de ratón con un defecto en el gen correspondiente», explicó el Prof. Epplen. El objetivo era inicialmente obtener información básica sobre las consecuencias de la deficiencia de CCDC66 para poder sacar conclusiones sobre la función fisiológica de la proteína. «Afortunadamente, los ratones mostraban exactamente el defecto esperado de deterioro lento y progresivo de la visión», dijo Epplen. «Junto con la Dra. Elisabeth Petrasch-Parwez (RUB) y el Prof. Dr. Jan Kremers (Erlangen), pudimos estudiar anatómica y funcionalmente todo el desarrollo del defecto visual en el ratón en tan sólo unos meses, mientras que el progreso tarda años en los humanos y los perros». En este proyecto interdisciplinar, los investigadores han documentado y caracterizado con precisión el progreso de la degeneración de la retina. Epplen: «Curiosamente, la proteína CCDC66 sólo se localiza, por ejemplo, en determinadas estructuras de los bastones».

Los conocimientos obtenidos a partir de los estudios del grupo de trabajo pueden aplicarse ahora para comprender mejor los procesos que causan este trastorno hereditario. El modelo de ratón se estudiará más a fondo, como dijeron los investigadores: «con respecto a las disfunciones del cerebro, pero naturalmente, sobre todo como requisito previo para futuros ensayos terapéuticos en la retinosis pigmentaria».

Más información: La mutación nula de Ccdc66 causa degeneración y disfunción de la retina. Gerding WM, Schreiber S, Schulte-Middelmann T, de Castro Marques A, Atorf J, Akkad DA, Dekomien G, Kremers J, Dermietzel R, Gal A, Rülicke T, Ibrahim S, Epplen JT, Petrasch-Parwez E. Hum. Mol. Genet. (2011) publicado en línea por primera vez el 16 de junio de 2011 doi:10.1093/hmg/ddr282

Proporcionado por la Ruhr-University Bochum