Dystrophie musculaire

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire désigne un groupe de plus de 30 maladies héréditaires (génétiques) qui provoquent une faiblesse musculaire. Ces affections sont un type de myopathie, une maladie des muscles squelettiques. Avec le temps, les muscles rétrécissent et s’affaiblissent, ce qui affecte votre capacité à marcher et à effectuer des activités quotidiennes comme vous brosser les dents. La maladie peut également affecter votre cœur et vos poumons.

Certaines formes de dystrophie musculaire sont apparentes à la naissance ou se développent pendant l’enfance. Certaines formes se développent plus tard au cours de l’âge adulte. Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif.

Combien la dystrophie musculaire est-elle fréquente ?

La dystrophie musculaire est une maladie rare.

Qui peut être atteint de dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire est souvent familiale. Un enfant dont un parent est atteint de dystrophie musculaire peut hériter d’un gène muté (modifié) qui provoque la dystrophie musculaire. Certaines personnes ont le gène muté mais ne sont pas atteintes de dystrophie musculaire. Ces adultes en bonne santé (porteurs) peuvent transmettre le gène muté à leur enfant, qui peut développer la maladie.

Quels sont les types de dystrophie musculaire ?

Il existe plus de 30 types différents de dystrophie musculaire. Parmi les formes les plus courantes, on trouve :

  • la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : Cette affection touche plutôt les garçons âgés de 2 à 5 ans, mais les filles peuvent aussi en être atteintes. Vous pouvez remarquer que votre tout-petit a du mal à courir, à marcher ou à sauter. À mesure que la maladie progresse, elle peut affecter le cœur et les poumons de l’enfant. La DMD est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. Elle touche environ six enfants sur 100 000 en Amérique du Nord et en Europe.
  • Dystrophie musculaire de Becker (BMD) : La DMB est la deuxième dystrophie musculaire la plus fréquente. Les symptômes de la DMB peuvent apparaître à tout moment entre 5 et 60 ans, mais ils se manifestent généralement à l’adolescence. Les hommes sont plus susceptibles d’être atteints de DMB. La maladie affecte les muscles de la hanche, de la cuisse et de l’épaule, et éventuellement le cœur. Environ un garçon américain sur 18 000 à 30 000 développe une DMB.
  • Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) : La FSHD est la troisième dystrophie musculaire la plus fréquente. La maladie affecte les muscles du visage, des omoplates et de la partie supérieure des bras. Les symptômes ont tendance à apparaître avant l’âge de 20 ans. Environ quatre personnes sur 100 000 aux États-Unis sont atteintes de cette forme.
  • Dystrophies musculaires congénitales (CMD) : Les affections congénitales comme la DMC sont présentes à la naissance. Un nourrisson peut avoir des muscles faibles, une colonne vertébrale courbée et des articulations trop rigides ou lâches. Les enfants atteints de CMD peuvent avoir des difficultés d’apprentissage, des crises d’épilepsie et des problèmes de vision.
  • Dystrophie musculaire d’Emery-Dreiffus (EDMD) : Cette affection a tendance à toucher les enfants. Les symptômes, tels que la faiblesse des épaules, des bras supérieurs et des muscles des mollets, apparaissent vers l’âge de 10 ans. L’EDMD affecte également le cœur.
  • Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) : Cette maladie affecte les muscles les plus proches du corps, notamment les épaules et les hanches. Elle touche des personnes de tous âges. Environ deux personnes sur 100 000 aux États-Unis sont atteintes de LGMD.
  • Dystrophie myotonique : Les personnes atteintes de myotonie ont des difficultés à détendre leurs muscles. Par exemple, vous pourriez avoir du mal à lâcher la main d’un être cher. Cette maladie affecte également le cœur et les poumons. Cette affection a tendance à toucher les adultes d’origine européenne et se manifeste chez environ 10 personnes sur 100 000.
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) : Cette forme rare de dystrophie musculaire affaiblit les muscles des paupières et de la gorge. Les symptômes, tels que des paupières tombantes (ptosis) et des difficultés à avaler (dysphagie), apparaissent souvent entre 40 et 60 ans. Environ une personne sur 100 000 est atteinte d’OPMD.

Qu’est-ce qui cause la dystrophie musculaire ?

Des mutations génétiques, ou des changements, causent la plupart des formes de dystrophie musculaire. L’un des parents ou les deux peuvent transmettre un gène défectueux à leur enfant, même si le parent n’est pas atteint de la maladie. Rarement, une personne développe une dystrophie musculaire spontanément, ce qui signifie qu’il n’y a pas de cause connue.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire?

La faiblesse musculaire est le principal symptôme de la dystrophie musculaire. Selon le type, la maladie affecte différents muscles et différentes parties du corps. Les autres signes de la dystrophie musculaire sont les suivants :

  • Muscles du mollet hypertrophiés.
  • Difficulté à marcher ou à courir.
  • Démarche inhabituelle (comme se dandiner).
  • Difficile à avaler.
  • Des problèmes cardiaques, tels que l’arythmie et l’insuffisance cardiaque (cardiomyopathie).
  • Des difficultés d’apprentissage.
  • Des articulations raides ou lâches.
  • Des douleurs musculaires.
  • Une colonne vertébrale courbée (scoliose).
  • Des problèmes respiratoires.
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